Lors de l’examen de la vue, tout semble aller bien. Les lettres au tableau sont nettes et la r\u00e9tine semble toujours saine. Mais d\u00e8s qu\u2019il fait sombre, l\u2019\u0153il a besoin de beaucoup plus de temps pour s\u2019adapter. Ce sch\u00e9ma inhabituel a conduit les chercheurs \u00e0 d\u00e9couvrir une maladie r\u00e9tinienne h\u00e9r\u00e9ditaire jusqu\u2019alors inconnue.<\/p>\n<\/div>\n
\n
Une \u00e9quipe internationale dirig\u00e9e par l’h\u00f4pital universitaire de Bonn et l’universit\u00e9 de Bonn a d\u00e9couvert un changement rare dans le g\u00e8ne EFEMP1. Cela affecte principalement les b\u00e2tonnets \u2013 les cellules sensorielles qui nous permettent de voir au cr\u00e9puscule et la nuit. Il convient particuli\u00e8rement de noter que leur fonction peut d\u00e9j\u00e0 \u00eatre consid\u00e9rablement alt\u00e9r\u00e9e, m\u00eame si les m\u00e9decins ne constatent pas encore de dommages visibles sur la r\u00e9tine.<\/p>\n<\/div>\n\n\n
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Des chercheurs d\u00e9couvrent une nouvelle maladie de la r\u00e9tine – elle n’appara\u00eet que tardivement<\/h2>\n Pour l’\u00e9tude, parue dans la revue \u00ab JAMA Ophthalmology \u00bb, les chercheurs ont examin\u00e9 trois familles non apparent\u00e9es originaires des \u00c9tats-Unis, de Suisse et de R\u00e9publique tch\u00e8que.<\/p>\n<\/div>\n
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La maladie est apparue relativement tard et a suivi un sch\u00e9ma frappant : les zones externes de la r\u00e9tine en particulier ont perdu leur fonction, tandis que la macula centrale est rest\u00e9e relativement bien pr\u00e9serv\u00e9e pendant longtemps.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Mauvaise vision nocturne malgr\u00e9 une acuit\u00e9 visuelle normale<\/h2>\n Il \u00e9tait particuli\u00e8rement facile d’observer dans l’une des familles \u00e0 quel point la nouvelle maladie peut devenir fonctionnellement perceptible. Cinq proches \u00e2g\u00e9s de 50 \u00e0 58 ans ont \u00e9t\u00e9 examin\u00e9s. Quatre portaient la variante EFEMP1. Dans les quatre cas, la vision nocturne s\u2019est r\u00e9tablie inhabituellement lentement apr\u00e8s une lumi\u00e8re vive. Le seul proche sans variant n\u2019a pas pr\u00e9sent\u00e9 cette anomalie.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Le sch\u00e9ma est devenu encore plus clair chez une personne affect\u00e9e dont la r\u00e9tine semblait encore intacte \u00e0 l\u2019ext\u00e9rieur dans les zones examin\u00e9es. Plus les chercheurs s\u2019\u00e9loignaient du centre de la r\u00e9tine, plus l\u2019adaptation \u00e0 l\u2019obscurit\u00e9 \u00e9tait retard\u00e9e\u00a0:<\/p>\n<\/div>\n
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\n\u00e0 8 degr\u00e9s environ 4,6 minutes,<\/li>\n \u00e0 15 degr\u00e9s environ 7,5 minutes,<\/li>\n \u00e0 30 degr\u00e9s pendant 10,2 minutes,<\/li>\n \u00c0 46 degr\u00e9s, les tiges ne pouvaient plus r\u00e9cup\u00e9rer, m\u00eame en 60 minutes.<\/li>\n<\/ul>\nCela a entra\u00een\u00e9 une augmentation significative de la perturbation de la p\u00e9riph\u00e9rie r\u00e9tinienne.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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La c\u00e9cit\u00e9 nocturne est survenue chez les personnes touch\u00e9es dans la quarantaine<\/h2>\n Le d\u00e9but diff\u00e9rait \u00e9galement selon les personnes touch\u00e9es. Dans une famille, la c\u00e9cit\u00e9 nocturne n\u2019est apparue que dans les ann\u00e9es 1950 et s\u2019est ensuite accompagn\u00e9e d\u2019une perte progressive du champ visuel.<\/p>\n<\/div>\n
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Chez deux autres porteurs de g\u00e8nes, les sympt\u00f4mes ont commenc\u00e9 respectivement vers 40 et 55 ans. Chez une personne de 69 ans, la r\u00e9tine \u00e9tait d\u00e9j\u00e0 largement endommag\u00e9e, alors qu’un petit \u00eelot maculaire subsistait encore au centre.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Les yeux ont mis beaucoup de temps \u00e0 s’adapter \u00e0 l’obscurit\u00e9 apr\u00e8s la lumi\u00e8re<\/h2>\n \u00ab\u00a0L’une des d\u00e9couvertes les plus frappantes est que le dysfonctionnement r\u00e9tinien pr\u00e9c\u00e8de clairement la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence structurelle visible\u00a0\u00bb, explique Artur V. Cideciyan de l’Universit\u00e9 de Pennsylvanie.<\/p>\n<\/div>\n
\n
Cela pourrait \u00eatre crucial pour une d\u00e9tection pr\u00e9coce. Chez plusieurs porteurs de g\u00e8nes, la couche cellulaire contenant les photor\u00e9cepteurs \u00e9tait encore pr\u00e9serv\u00e9e dans les zones examin\u00e9es. N\u00e9anmoins, leurs b\u00e2tonnets mettaient beaucoup plus de temps \u00e0 s\u2019adapter \u00e0 l\u2019obscurit\u00e9 apr\u00e8s une lumi\u00e8re vive. Dans la premi\u00e8re famille, les d\u00e9lais pour les mesures plus loin sur la r\u00e9tine \u00e9taient compris entre 4,0 et 10,5 minutes.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Les auteurs voient cela comme une p\u00e9riode possible au cours de laquelle la maladie est d\u00e9j\u00e0 fonctionnellement d\u00e9tectable avant que de grandes quantit\u00e9s de photor\u00e9cepteurs ne soient perdues. Cependant, il n\u2019est pas encore clair si cela d\u00e9bouchera un jour r\u00e9ellement sur une fen\u00eatre th\u00e9rapeutique.<\/p>\n<\/div>\n
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Les chercheurs connaissaient d\u00e9j\u00e0 le g\u00e8ne affect\u00e9<\/h2>\n Le g\u00e8ne EFEMP1 \u00e9tait d\u00e9j\u00e0 connu des ophtalmologistes. Une autre variante de ce g\u00e8ne, p.Arg345Trp, provoque ce que l’on appelle la r\u00e9tinopathie en nid d’abeille de Doyne ou malattia leventinese. Cette maladie touche principalement la zone centrale de la r\u00e9tine autour de la macula.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Avec p.Arg140Trp, les d\u00e9g\u00e2ts sont r\u00e9partis presque inversement. Les probl\u00e8mes commencent g\u00e9n\u00e9ralement plus loin, tandis que la macula et donc la vision centrale et nette peuvent rester relativement bien pr\u00e9serv\u00e9es pendant longtemps. C\u2019est pr\u00e9cis\u00e9ment ce contraste qui a aid\u00e9 les chercheurs \u00e0 diff\u00e9rencier la nouvelle forme des maladies EFEMP1 d\u00e9j\u00e0 connues.<\/p>\n<\/div>\n
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La mutation g\u00e9n\u00e9tique provoque des dommages \u00e0 la r\u00e9tine<\/h2>\n En laboratoire, les chercheurs ont \u00e9galement trouv\u00e9 des preuves de ce que la variante g\u00e9n\u00e9tique modifie dans les cellules. EFEMP1 fournit normalement le mod\u00e8le d’une prot\u00e9ine s\u00e9cr\u00e9t\u00e9e par les cellules et qui fait partie de l’environnement entre les cellules.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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La variante p.Arg140Trp a perturb\u00e9 ce processus. Une plus grande partie de la prot\u00e9ine modifi\u00e9e est rest\u00e9e \u00e0 l’int\u00e9rieur des cellules. Dans le m\u00eame temps, ils formaient plus souvent des amas de prot\u00e9ines plus grands et \u00e9taient moins facilement lib\u00e9r\u00e9s vers l\u2019ext\u00e9rieur.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Les exp\u00e9riences sugg\u00e8rent que la mutation modifie le repliement et l’interaction normaux des mol\u00e9cules prot\u00e9iques. La mani\u00e8re dont se produit finalement le type particulier de dommages dans la r\u00e9tine n\u2019est pas encore claire.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Des enqu\u00eates majeures vont suivre<\/h2>\n \u00ab\u00a0Ce qui a rendu cette d\u00e9couverte possible, c’est le regroupement d’observations qui, prises individuellement, auraient facilement pu \u00eatre interpr\u00e9t\u00e9es comme une variation g\u00e9n\u00e9tique al\u00e9atoire\u00a0\u00bb, explique l’auteur principal Chloe M. Stanton de l’Universit\u00e9 d’\u00c9dimbourg.<\/p>\n<\/div>\n
\n
Il n\u2019est pas encore possible d\u2019\u00e9valuer l\u2019importance de la maladie nouvellement d\u00e9crite. La s\u00e9rie de cas ne comprend que trois familles non apparent\u00e9es. Des \u00e9tudes plus vastes doivent maintenant clarifier \u00e0 quelle fr\u00e9quence la variante conduit r\u00e9ellement \u00e0 des maladies, dans quelle mesure celles-ci \u00e9voluent diff\u00e9remment et si le dysfonctionnement pr\u00e9coce peut un jour servir de base \u00e0 un traitement.<\/p>\n<\/div>\n
\n
Par Anne Bajrica<\/p>\n<\/div>\n
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L\u2019original de cet article \u00ab C\u00e9cit\u00e9 nocturne malgr\u00e9 une r\u00e9tine normale \u2013 d\u00e9couverte d\u2019une nouvelle maladie h\u00e9r\u00e9ditaire \u00bb vient de Smart Up News.<\/i><\/p>\n<\/div>\n
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