Martin Reitberger n’a que cinq ans et a d\u00e9j\u00e0 d\u00fb \u00eatre transport\u00e9 24 fois \u00e0 l’h\u00f4pital en ambulance. Le gar\u00e7on souffre d\u2019une anomalie g\u00e9n\u00e9tique tr\u00e8s rare qui ne touche que 50 personnes en Allemagne. Un destin difficile et incertain, mais la volont\u00e9 de vivre de Martin est plus grande.<\/p>\n<\/div>\n
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Lorsque Martin construit une tour Lego ou transporte de la terre dans son camion jouet, il est compl\u00e8tement dans son \u00e9l\u00e9ment. L\u2019enfant de cinq ans s\u2019amuse visiblement \u00e0 cr\u00e9er quelque chose avec ses mains. Mais lorsqu’il veut courir vers sa m\u00e8re et lui en parler fi\u00e8rement, il le remarque : Martin boite quand il marche et ne trouve que quelques mots pour s’exprimer. Il poss\u00e8de une mutation chromosomique tr\u00e8s rare appel\u00e9e g\u00e8ne Rorb 22q11.23. La grossesse \u00e9tait d\u00e9j\u00e0 probl\u00e9matique. <\/p>\n<\/div>\n\n\n
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La premi\u00e8re ann\u00e9e de vie \u00e9tait banale <\/h2>\n \u00ab\u00a0J’ai soudainement eu des saignements abondants cinq mois avant la date pr\u00e9vue et j’ai \u00e9t\u00e9 emmen\u00e9e \u00e0 l’h\u00f4pital en ambulance. J’ai d\u00fb rester allong\u00e9e l\u00e0 pendant 14 semaines pour ne pas perdre Martin\u00a0\u00bb, se souvient sa m\u00e8re Manuela.<\/p>\n<\/div>\n
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Lorsque le petit gar\u00e7on de Bruckm\u00fchl (Haute-Bavi\u00e8re) est n\u00e9 six semaines plus t\u00f4t en juillet 2021, Manuela et son mari Markus Reitberger \u00e9taient bien s\u00fbr extr\u00eamement tendus. \u00ab\u00a0Mais tout s’est bien pass\u00e9 et ma fille a\u00een\u00e9e Vanessa, qui suivait \u00e0 l’\u00e9poque une formation d’infirmi\u00e8re, a pu aider \u00e0 donner naissance \u00e0 son fr\u00e8re. Ce fut un moment tr\u00e8s \u00e9mouvant pour toute la famille.\u00a0\u00bb Martin ne pesait que 1 970 grammes \u00e0 la naissance et mesurait 43 centim\u00e8tres et a \u00e9t\u00e9 emmen\u00e9 \u00e0 l’unit\u00e9 de soins intensifs.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Mais apr\u00e8s quatre semaines, il a \u00e9t\u00e9 autoris\u00e9 \u00e0 rentrer chez lui. \u00abIl s’est d\u00e9velopp\u00e9 tout \u00e0 fait normalement\u00bb, explique Manuela Reitberger. \u00ab\u00a0Nous avons d\u00fb l’aider un peu \u00e0 se retourner, \u00e0 ramper et \u00e0 apprendre \u00e0 marcher, mais ce n’est pas inhabituel pour les b\u00e9b\u00e9s pr\u00e9matur\u00e9s. Nous ne nous en sommes donc pas inqui\u00e9t\u00e9s.\u00a0\u00bb <\/p>\n<\/div>\n
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La premi\u00e8re crise de Martin a failli lui co\u00fbter la vie <\/h2>\n Quand Martin avait 15 mois, tout a chang\u00e9 pour la famille. \u00ab\u00a0Nous avons \u00e9t\u00e9 invit\u00e9s \u00e0 un bapt\u00eame \u00e0 Nuremberg et avons pass\u00e9 la nuit dans un h\u00f4tel. Le soir, Martin est soudainement devenu grincheux et a eu de la fi\u00e8vre. Je soup\u00e7onnais que c’\u00e9tait \u00e0 cause des dents\u00a0\u00bb, raconte sa m\u00e8re.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Lorsque la fi\u00e8vre est finalement mont\u00e9e \u00e0 40 degr\u00e9s un peu plus tard et que m\u00eame les suppositoires n’ont pas pu la faire baisser, la famille s’est imm\u00e9diatement rendue \u00e0 la clinique la plus proche. \u00ab Le voyage \u00e9tait un cauchemar \u00bb, se souvient Manuela. \u00ab\u00a0Je conduisais, mon mari \u00e9tait \u00e0 l’arri\u00e8re avec notre gar\u00e7on fi\u00e9vreux, et tout \u00e0 coup il a cri\u00e9 : ‘Conduis plus vite ! Martin a perdu connaissance !’ Vous fonctionnez simplement en pilote automatique.<\/p>\n<\/div>\n
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Lorsque la famille est finalement arriv\u00e9e aux urgences, Martin a eu une violente crise qui a submerg\u00e9 m\u00eame les m\u00e9decins exp\u00e9riment\u00e9s. \u00ab\u00a0Ils ont essay\u00e9 pendant des heures de le sortir de cette position convulsive en utilisant toutes les options m\u00e9dicales. Mais rien n’a fonctionn\u00e9. Lorsqu’il a atteint le point z\u00e9ro, les m\u00e9decins ont dit qu’il fallait s’habituer \u00e0 l’id\u00e9e de le laisser partir.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Mais je ne pouvais pas faire \u00e7a. Alors j’ai cri\u00e9 \u00e0 Martin : \u00ab\u00a0Tu ne peux pas t’enfuir comme \u00e7a !\u00a0\u00bb Puis il a soudainement montr\u00e9 \u00e0 nouveau des signes vitaux et a lentement repris ses esprits. <\/p>\n<\/div>\n
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Apr\u00e8s une crise, Martin se trouvait au RoMed Klinikum Rosenheim en juin 2023. <\/span> priv\u00e9 \/ famille Reitberger <\/span><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n
Diagnostic extr\u00eamement rare <\/h2>\n Les m\u00e9decins ont imput\u00e9 les convulsions f\u00e9briles de Martin \u00e0 la grippe A et ont finalement rel\u00e2ch\u00e9 le gar\u00e7on. Mais apr\u00e8s deux mois, le gar\u00e7on a subi une nouvelle crise f\u00e9brile et a d\u00fb \u00eatre transport\u00e9 par h\u00e9licopt\u00e8re \u00e0 la clinique.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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\u00ab\u00a0En tant que m\u00e8re, rester impuissante pendant que les secouristes se battent pour le petit corps de votre enfant, c’est tout simplement horrible\u00a0\u00bb, dit Manuela. Heureusement, Martin a \u00e9t\u00e9 sauv\u00e9 cette fois aussi. Le d\u00e9clencheur de la crise \u00e9tait une infection par le virus RSV.<\/p>\n<\/div>\n
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Apr\u00e8s la troisi\u00e8me crise, les Reitberger ont fait tester leur fils au Centre m\u00e9dical de g\u00e9n\u00e9tique de Munich (MGZ) – avec un r\u00e9sultat extr\u00eamement rare : la microd\u00e9l\u00e9tion 22q11.23. Cette anomalie g\u00e9n\u00e9tique entra\u00eene une perte minime de mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique sur le chromosome 22 et peut entra\u00eener de graves anomalies neurologiques, des retards de d\u00e9veloppement, une hypotonie (perte musculaire) et des crises d’\u00e9pilepsie potentiellement mortelles. <\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Chaque crise endommage le cerveau de Martin <\/h2>\n Mais Martin est un petit battant. Contrairement au sombre pronostic de nombreux m\u00e9decins, malgr\u00e9 sa faiblesse au niveau des muscles des jambes, il peut marcher, prononcer bien plus de 50 mots et m\u00eame combiner deux ou trois mots d’affil\u00e9e pour former une petite phrase. Martin va \u00e9galement \u00e0 la maternelle, o\u00f9 il participe \u00e0 de courtes randonn\u00e9es. Cependant, \u00e0 partir de l\u2019automne, il est tr\u00e8s sensible aux maladies respiratoires, pouvant entra\u00eener des bronchites et des pneumonies.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Martin avec ses parents Manuela et Markus en vacances en famille \u00e0 Ellmau en ao\u00fbt 2024. <\/span> priv\u00e9 \/ famille Reitberger <\/span><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n
Mais le plus gros probl\u00e8me, ce sont ses convulsions qui mettent sa vie en danger. Malgr\u00e9 des m\u00e9dicaments qui peuvent supprimer temporairement les convulsions, Martin a d\u00fb \u00eatre transport\u00e9 \u00e0 l’h\u00f4pital en ambulance ou en h\u00e9licopt\u00e8re 24 fois. \u00abC’est toujours de l’horreur\u00bb, d\u00e9clare Manuela Reitberger. \u00ab Chaque fois que nous craignons pour la vie de Martin et que chaque crise endommage son cerveau. \u00bb<\/p>\n<\/div>\n
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Apr\u00e8s de graves crises, Martin doit r\u00e9apprendre beaucoup de choses<\/h2>\n Apr\u00e8s des crises particuli\u00e8rement graves, Martin devait souvent tout recommencer. Par exemple, il ne pouvait plus tenir sa fourchette ni boire avec sa bouteille d\u2019eau et devait apprendre de nouveaux mots. \u00abEn tant que parent, tout cela est difficile \u00e0 supporter\u00bb, d\u00e9clare Manuela Reitberger. \u00ab\u00a0J’ai parfois l’impression d’\u00eatre coinc\u00e9 pour toujours dans l’enfance avec Martin. Apr\u00e8s chaque crise, le nourrisson revient et nous devons repartir de z\u00e9ro. Ma peur est qu’apr\u00e8s la prochaine crise, il se retrouve dans un fauteuil roulant ou que son handicap mental continue de s’aggraver.\u00a0\u00bb<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Ce qui tourmente \u00e9galement la famille, c’est l’incertitude quant \u00e0 ce \u00e0 quoi ressemblera l’avenir de Martin en g\u00e9n\u00e9ral. Si son \u00e9tat reste ainsi, est-ce qu’il va in\u00e9vitablement s’aggraver ou y a-t-il une chance – avec un soutien appropri\u00e9 – qu’il puisse m\u00eame s’am\u00e9liorer ? La microd\u00e9l\u00e9tion 22q11.23 \u00e9tant si rare et mal document\u00e9e, il n\u2019existe pratiquement aucune information \u00e0 son sujet. <\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Les Reitberger ont appris qu’il existe 49 autres personnes en Allemagne qui pr\u00e9sentent le m\u00eame d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique que Martin. Mais la protection des donn\u00e9es nous a jusqu\u2019\u00e0 pr\u00e9sent emp\u00each\u00e9 de pouvoir contacter les familles concern\u00e9es.<\/p>\n
\u00abNous voulons savoir o\u00f9 va notre voyage et trouver d’autres enfants, familles ou adultes avec le m\u00eame diagnostic\u00bb, explique Manuela Reitberger. \u00ab L\u2019\u00e9change d\u2019exp\u00e9riences, de th\u00e9rapies, d\u2019options de traitement et de la vie quotidienne peut \u00eatre un soutien pr\u00e9cieux pour chacun. \u00bb<\/p>\n
Connaissez-vous quelqu’un atteint de microd\u00e9l\u00e9tion 22q11.23 ou \u00eates-vous un proche d’une personne atteinte\u00a0? Alors veuillez \u00e9crire un e-mail \u00e0 : Manu601Reitberger@gmx.de <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n
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Th\u00e9rapies \u00e0 vos frais <\/h2>\n La famille de Martin fait tout ce qu’elle peut pour favoriser son d\u00e9veloppement, en l’emmenant r\u00e9guli\u00e8rement en physioth\u00e9rapie, en intervention pr\u00e9coce, en orthophonie et en \u00e9quitation. \u00c0 partir de septembre, il suivra une cure de r\u00e9\u00e9ducation de la parole pendant quatre semaines, o\u00f9 le d\u00e9veloppement de la parole de Martin sera davantage soutenu.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Malgr\u00e9 sa maladie, Martin est un gar\u00e7on joyeux. Sa famille soutient intens\u00e9ment son d\u00e9veloppement. <\/span> priv\u00e9 \/ famille Reitberger <\/span><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n
Et bien que Martin ait un handicap grave de 80 pour cent et ait \u00e9t\u00e9 class\u00e9 dans le niveau de soins 3 (grave atteinte \u00e0 l’autonomie), les Reitberger doivent payer de leur poche une grande partie de son traitement. \u00abC’est bien s\u00fbr une charge suppl\u00e9mentaire\u00bb, reconna\u00eet Manuela Reitberger.<\/p>\n<\/div>\n
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Afin de transformer sa maison, en particulier la salle de bain, pour la rendre accessible aux personnes handicap\u00e9es, Vanessa, la grande s\u0153ur de Martin, a collect\u00e9 de l’argent gr\u00e2ce \u00e0 une campagne de financement. Certains artisans de la r\u00e9gion ont imm\u00e9diatement propos\u00e9 leur soutien. \u00abLe fait que tant de personnes nous soutiennent dans notre voyage nous rend incroyablement heureux et reconnaissants\u00bb, d\u00e9clarent Manuela et Markus Reitberger, qui ont fond\u00e9 leur vie \u00e0 cent pour cent sur leur fils.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Martin avec ses parents Manuela et Markus et sa grande s\u0153ur Vanessa. La famille lui apporte son soutien. <\/span> priv\u00e9 \/ famille Reitberger <\/span><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n
La famille esp\u00e8re l\u2019aide d\u2019un chien avertisseur d\u2019\u00e9pilepsie<\/h2>\n L’inqui\u00e9tude constante au sujet de Martin plane comme une ombre sur sa vie quotidienne. M\u00eame la nuit, Manuela a du mal \u00e0 dormir, de peur de s’apercevoir trop tard que son fils fait une nouvelle crise. Le pouls de Martin \u00e9tant trop faible, aucun appareil de surveillance ne r\u00e9pond.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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La famille r\u00e9fl\u00e9chit donc \u00e0 la possibilit\u00e9 d\u2019utiliser un chien d\u2019assistance \u2013 appel\u00e9 chien d\u2019avertissement contre l\u2019\u00e9pilepsie \u2013. Cela permettrait probablement \u00e9galement de favoriser davantage le d\u00e9veloppement moteur de Martin lorsqu’il joue et se prom\u00e8ne et le gar\u00e7on courageux pourrait \u00e9galement vraiment avoir besoin d’un bon ami et d’un fid\u00e8le compagnon. Mais les co\u00fbts pour un chien aussi sp\u00e9cialement dress\u00e9 se situent entre 20 000 et 30 000 euros. Une somme que les Reitberger ne peuvent tout simplement pas g\u00e9rer pour le moment.<\/p>\n<\/div>\n
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Ce qui les aide \u00e0 pers\u00e9v\u00e9rer malgr\u00e9 leur quotidien difficile : l’amour de la vie de Martin et son immense volont\u00e9 d’aller de l’avant. \u00ab M\u00eame si son quotidien est difficile et douloureux, Martin ne perd jamais le sourire \u00bb, d\u00e9clare Manuela. \u00ab\u00a0C’est pourquoi nous l’appelons notre petite note d’inqui\u00e9tude.\u00a0\u00bb <\/p>\n<\/div>\n
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