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FOCUS en ligne : Monsieur Bopp, vous avez trois enfants, qui souffrent tous d’une maladie tr\u00e8s rare : une forme de d\u00e9mence infantile. La d\u00e9mence n\u2019est pas seulement une question d\u2019\u00e2ge \u2013 c\u2019est surprenant.<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Robert Bopp :<\/strong> C’\u00e9tait pareil pour nous. Nous ne savions pas que cela existait lorsque notre fils a remarqu\u00e9 pour la premi\u00e8re fois des anomalies \u00e0 l’\u00e2ge de 3 ans. Comme vous l’avez d\u00e9j\u00e0 dit : les maladies collectivement appel\u00e9es \u00ab d\u00e9mence infantile \u00bb font partie des maladies rares. Il existe aujourd’hui plus de 250 formes diff\u00e9rentes connues, toutes associ\u00e9es \u00e0 une perte de cellules nerveuses et alt\u00e9rant g\u00e9n\u00e9ralement les capacit\u00e9s cognitives des enfants.<\/p>\n<\/div>\n\n\n
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Quelles anomalies ont donn\u00e9 les premiers indices \u00e0 votre fils ?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0:<\/strong> Au cours des trois premi\u00e8res ann\u00e9es, il s’est d\u00e9velopp\u00e9 de mani\u00e8re totalement discr\u00e8te. Il pouvait parler, marcher et jouer normalement. C’est au printemps 2006 que quelque chose a chang\u00e9. Apr\u00e8s l\u2019\u00e9t\u00e9, il devait aller \u00e0 la maternelle. <\/p>\n<\/div>\n\n
Mais on n\u2019en est pas arriv\u00e9 l\u00e0 ; il s’est compl\u00e8tement d\u00e9grad\u00e9 en quelques semaines. Pour la premi\u00e8re fois, nous sommes devenus plus alertes lors des promenades. Notre enfant de trois ans et demi avait soudain \u00e0 nouveau envie de beaucoup de mains. Apparemment, il ne se sentait plus en s\u00e9curit\u00e9 en marchant. En fait, nous avons remarqu\u00e9 qu\u2019il tr\u00e9buchait plus souvent. Mais bien s\u00fbr, cela ne vous inqui\u00e8te pas vraiment.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Quand est-ce que cela va changer ?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0: <\/strong>Peu de temps apr\u00e8s, nous sommes all\u00e9s en France. J’ai jou\u00e9 au football avec lui dans une station-service autorouti\u00e8re. Soudain, il tr\u00e9bucha de nouveau, mais ce tr\u00e9buchement \u00e9tait diff\u00e9rent. Comme si quelqu’un l’avait frapp\u00e9 \u00e0 la t\u00eate avec un marteau. Comme s’il allait s’effondrer sur simple pression d’un bouton. Tout a commenc\u00e9 \u00e0 se r\u00e9p\u00e9ter pendant le voyage. <\/p>\n<\/div>\n\n
Apr\u00e8s six jours, nous sommes rentr\u00e9s et cet effondrement sur lui-m\u00eame se produisait d\u00e9j\u00e0 plusieurs fois par jour. A la maison, notre fils ne se levait plus tout seul. Lui, qui jusqu’alors avait \u00e9t\u00e9 difficile \u00e0 s\u00e9parer de sa voiture de bobby, restait assis l\u00e0 et semblait attendre la prochaine panne. <\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Vraisemblablement, vous \u00eates all\u00e9 chez le m\u00e9decin pour faire v\u00e9rifier tout cela ?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0: <\/strong>Oui, chez le p\u00e9diatre. Ils nous ont orient\u00e9s vers un centre de p\u00e9diatrie sociale, o\u00f9 la suspicion d’une tumeur c\u00e9r\u00e9brale a \u00e9t\u00e9 exprim\u00e9e – et imm\u00e9diatement retir\u00e9e apr\u00e8s examen. Nous avons ensuite \u00e9t\u00e9 orient\u00e9s vers une clinique universitaire. Neurop\u00e9diatrie. Six mois s’\u00e9taient \u00e9coul\u00e9s depuis les vacances en France. Notre fils ne pouvait plus parler, manger ou marcher de mani\u00e8re autonome. Il avait \u00e9galement des crises d’\u00e9pilepsie r\u00e9currentes plusieurs fois par jour. <\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Est-ce qu’il s’effondrait toujours ?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n\n
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Bopp\u00a0: <\/strong>Oui, comme s’il avait \u00e9t\u00e9 frapp\u00e9 par la foudre. Vous parlez \u00e0 votre enfant, il vous sourit, et soudain vient le moment o\u00f9 sa t\u00eate touche la table. Cela arrivait parfois toutes les heures. \u00c0 No\u00ebl, notre fils avait compl\u00e8tement perdu toute tension corporelle et passait la majeure partie de la journ\u00e9e allong\u00e9 apathiquement dans un coin ou assis sur un si\u00e8ge. Il ne r\u00e9pondait plus \u00e0 rien.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Cela signifie-t-il que vous deviez vous en occuper enti\u00e8rement ?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0: <\/strong>C’est vrai, nous l’avons nourri avec une cuill\u00e8re \u00e0 caf\u00e9, l’avons chang\u00e9 plusieurs fois par jour, ma femme \u00e9tait \u00e0 la maison – nous avons maintenant un deuxi\u00e8me enfant. Notre fille a deux ans de moins. Comme son fr\u00e8re, elle a pr\u00e9sent\u00e9 ses premiers sympt\u00f4mes \u00e0 l\u2019\u00e2ge de trois ans et demi. Les sympt\u00f4mes ont commenc\u00e9 au moment o\u00f9 nous avons re\u00e7u le diagnostic de notre premier-n\u00e9.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Votre fille s’est effondr\u00e9e aussi ?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0: <\/strong>Non, \u00e7a n\u2019est pas all\u00e9 si loin pour elle. Surtout, nous avons remarqu\u00e9 un tremblement tr\u00e8s faible, mais qui devenait de plus en plus fort. Et un manque de concentration. De plus, elle \u2013 jusque-l\u00e0 ses capacit\u00e9s motrices \u00e9taient tout \u00e0 fait normales et assez ind\u00e9pendantes \u2013 a commenc\u00e9 \u00e0 nous venir par la main lorsque nous nous promenions. Vous pouvez imaginer que c\u2019\u00e9tait un signal d\u2019alarme. Nous le savions…<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Comment votre premier-n\u00e9 a-t-il \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 ?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0: <\/strong>En fait, notre fils est ce qu\u2019on appelle le patient n\u00b01 de cette maladie rare. Cela signifie que la maladie lui a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e pour la premi\u00e8re fois. En 2009, une \u00e9quipe dirig\u00e9e par un neurologue p\u00e9diatrique de G\u00f6ttingen a d\u00e9couvert cette forme jusqu’alors inconnue de d\u00e9mence infantile : le d\u00e9ficit de transport c\u00e9r\u00e9bral du folate (CFTD). <\/p>\n<\/div>\n\n
Et qu\u2019est-ce qu\u2019il y a derri\u00e8re ?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Bopp\u00a0: <\/strong>Le folate \u2013 ou vitamine B9 \u2013 n\u2019est pas suffisamment transport\u00e9 du sang vers le cerveau. Or, le folate est absolument n\u00e9cessaire au d\u00e9veloppement des cellules nerveuses et au fonctionnement du cerveau. Ceci est particuli\u00e8rement indispensable lors de la croissance. <\/p>\n<\/div>\n\n
En r\u00e9sum\u00e9, la CFTD est caus\u00e9e par des anomalies h\u00e9r\u00e9ditaires qui entra\u00eenent souvent une alt\u00e9ration du m\u00e9tabolisme c\u00e9r\u00e9bral. Comme mentionn\u00e9, sans traitement, de plus en plus de cellules nerveuses sont perdues et une fois le tissu nerveux perdu, il ne peut malheureusement pas \u00eatre suffisamment r\u00e9g\u00e9n\u00e9r\u00e9.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Si vous parlez d\u2019une malformation h\u00e9r\u00e9ditaire : Est-ce que vous ou votre femme avez transmis la maladie ?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0: <\/strong>Un examen g\u00e9n\u00e9tique complet a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9 \u00e0 cette \u00e9poque. Il s\u2019est av\u00e9r\u00e9 que ma femme et moi pr\u00e9sentions tous deux un changement sur le m\u00eame chromosome, puis sur le m\u00eame g\u00e8ne. Aucun d\u2019entre nous ne pr\u00e9sente de d\u00e9ficience due \u00e0 ces mutations. <\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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N’est-il pas extr\u00eamement rare que les deux parents aient un d\u00e9faut dans le m\u00eame g\u00e8ne ?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Bopp\u00a0: <\/strong>Absolument. Les humains poss\u00e8dent 23 paires de chromosomes, chacune contenant 6 000 g\u00e8nes. Ce fut un v\u00e9ritable moment fort de d\u00e9couvrir que ma femme et moi avions le m\u00eame g\u00e8ne. Gagner \u00e0 la loterie est beaucoup plus probable.<\/p>\n<\/div>\n\n
Et la mutation explique d\u00e9sormais que vos trois enfants soient touch\u00e9s ?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0: <\/strong>Pas vraiment. Selon l’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9, la maladie survient dans un cas sur quatre. Cela signifie : si vous avez une prog\u00e9niture, la probabilit\u00e9 que les anomalies g\u00e9n\u00e9tiques parentales rendent l’enfant malade est d’un quart. Le fait que nous ayons disput\u00e9 le match trois fois de suite est… <\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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\u2026 Destin?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0: <\/strong>Qui sait. Lorsqu\u2019il est devenu clair quel \u00e9tait le probl\u00e8me, il \u00e9tait clair pour ma femme et moi que nous allions faire face \u00e0 la situation et ne pas nous apitoyer sur notre sort, sinon nous perdrions nos deux enfants.<\/p>\n<\/div>\n\n
Qu\u2019est-ce que cela signifie sp\u00e9cifiquement : vous avez \u00ab fait face \u00bb \u00e0 la situation ?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0: <\/strong>Nous avons essay\u00e9 diverses th\u00e9rapies pour notre fils. Il s\u2019agissait et il s\u2019agit toujours de fournir la vitamine B9 manquante. Parfois via des comprim\u00e9s, parfois via des perfusions, parfois en ajoutant du folate directement au liquide c\u00e9r\u00e9bral. Ce qui a fonctionn\u00e9 pour lui a ensuite \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9 pour sa s\u0153ur \u2013 \u00e0 l’exception du lavage de cerveau. Gr\u00e2ce aux th\u00e9rapies, l\u2019\u00e9tat des deux enfants s\u2019est stabilis\u00e9.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Cela veut dire ?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0: <\/strong>Les sympt\u00f4mes de notre fille ont disparu. Notre enfant du milieu vit tout \u00e0 fait normalement aujourd\u2019hui. Elle a 21 ans, est titulaire d’un dipl\u00f4me d’\u00e9tudes secondaires et fait actuellement un FSJ \u00e0 la Croix-Rouge allemande. Ensuite, elle aimerait \u00e9tudier la m\u00e9decine.<\/p>\n<\/div>\n\n
Comment va votre fils?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0: <\/strong>Il s’agit d’un cas infirmier. Il vit avec nous et est dans un \u00e9tablissement pendant la journ\u00e9e. Au moins, il peut \u00e0 nouveau marcher. Mais il ne parle pas, doit \u00eatre enti\u00e8rement soign\u00e9 et vit en grande partie isol\u00e9 dans son propre monde. C’est un c\u00f4t\u00e9 de la v\u00e9rit\u00e9.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Et l’autre ?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0: <\/strong>Exp\u00e9riment\u00e9. Sans traitement, il serait mort. Malgr\u00e9 toutes les limites, notre fils aime clairement la vie. Son sourire fait fondre. Il est un enrichissement pour tout le monde.<\/p>\n<\/div>\n\n
Quel \u00e2ge a votre troisi\u00e8me enfant ?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0: <\/strong>Notre petite fille a 17 ans, est actuellement dipl\u00f4m\u00e9e et souhaite \u00e9tudier la m\u00e9decine comme sa s\u0153ur plus tard. Tout comme sa s\u0153ur, elle m\u00e8ne une vie sans restrictions. Justement parce qu\u2019elle prend 30 \u00e0 50 petits comprim\u00e9s r\u00e9guli\u00e8rement, matin et soir. Comme je l’ai dit, elle a aussi le d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Si ce n\u2019est pas trop personnel : avez-vous pris la d\u00e9cision d\u2019avoir un troisi\u00e8me enfant facilement ?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0: <\/strong>La question est l\u00e9gitime. Voyez-vous, pendant longtemps la lutte pour la survie de notre fils a domin\u00e9 la vie quotidienne. En m\u00eame temps, vous voyez votre fille grandir plus ou moins seule et se distraire du destin avec beaucoup d’enthousiasme. <\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Bien s\u00fbr, la question se pose : risquons-nous la troisi\u00e8me tentative ? Finalement nous nous sommes dit : le pire qui puisse arriver, c’est que nous voyageons avec deux fauteuils roulants. Et le meilleur, c\u2019est que le troisi\u00e8me enfant est en parfaite sant\u00e9. En fin de compte, le d\u00e9sir de vivre a gagn\u00e9. Nous ne voulions pas que toute notre vie de famille soit domin\u00e9e par la maladie.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Et puis le troisi\u00e8me enfant est n\u00e9…<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0: <\/strong>… et un test g\u00e9n\u00e9tique a \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9 \u00e0 l’\u00e2ge de quatre semaines. Pour ce faire, il fallait retirer du liquide de la moelle \u00e9pini\u00e8re. Vous connaissez le r\u00e9sultat \u2013 et le risque en valait la peine !<\/p>\n<\/div>\n\n
En 2015 vous avez fond\u00e9 une fondation : \u00ab Folat for Life \u00bb. Quel est le but de l\u2019initiative ?<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0: <\/strong>Nous voulons garantir que la maladie puisse \u00eatre diagnostiqu\u00e9e pr\u00e9cocement gr\u00e2ce \u00e0 des examens appropri\u00e9s et adapt\u00e9s dans le cadre du diagnostic pr\u00e9natal et du d\u00e9pistage n\u00e9onatal. Je vais le dire ainsi : d’autres familles ne devraient pas avoir \u00e0 vivre ce que nous avons v\u00e9cu. Nos deux filles en sont le meilleur exemple : un diagnostic pr\u00e9coce et un traitement appropri\u00e9 rendent possible une vie tout \u00e0 fait normale.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Cependant, de nombreux parents h\u00e9siteront probablement lorsqu\u2019ils apprendront que des tests g\u00e9n\u00e9tiques sont n\u00e9cessaires.<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Bopp\u00a0: <\/strong>C’est l’\u00e9tat actuel. Nous sommes convaincus qu\u2019il y aura des options de test am\u00e9lior\u00e9es dans un avenir proche. Cependant, pour mener des recherches appropri\u00e9es, il faut d\u2019abord que le sujet devienne plus conscient. C’est exactement ce \u00e0 quoi nous nous engageons, ma femme – qui, en tant que docteur en chimie, peut communiquer sur un pied d’\u00e9galit\u00e9 avec les scientifiques – et moi-m\u00eame. Nous donnons des conf\u00e9rences et organisons des \u00e9v\u00e9nements d’information. Nous sommes en contact avec les m\u00e9decins traitants mais aussi avec les patients individuels. Fid\u00e8le \u00e0 la devise\u00a0: vous pouvez lutter contre le destin – ou l’accepter. Nous avons choisi cette derni\u00e8re.<\/p>\n<\/div>\n<\/p>\n
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\nSelon le Centre allemand des maladies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives (DZNE), plus de 250 maladies diff\u00e9rentes sont d\u00e9sormais connues, collectivement appel\u00e9es \u00ab d\u00e9mence infantile \u00bb. Ce sont toutes des maladies rares. Selon la forme de la maladie, entre 1 nouveau-n\u00e9 sur 2 000 et 1 sur 500 000 est concern\u00e9. La carence c\u00e9r\u00e9brale en folate (CFD) est consid\u00e9r\u00e9e comme \u00ab tr\u00e8s rare \u00bb.<\/li>\n La d\u00e9mence infantile est caus\u00e9e par des anomalies g\u00e9n\u00e9tiques h\u00e9r\u00e9ditaires, qui entra\u00eenent souvent des troubles m\u00e9taboliques dans le cerveau.<\/li>\n Dans la plupart des cas, les enfants concern\u00e9s se d\u00e9veloppent initialement de mani\u00e8re totalement discr\u00e8te et poss\u00e8dent des capacit\u00e9s motrices et cognitives adapt\u00e9es \u00e0 leur \u00e2ge. Cependant, selon la forme de la maladie, ils la perdent progressivement.<\/li>\n La rapidit\u00e9 avec laquelle les sympt\u00f4mes apparaissent et leur progression d\u00e9pendent de la forme respective de la maladie. De m\u00eame, si une th\u00e9rapie est possible.<\/li>\n Pour certaines formes, un diagnostic pr\u00e9coce est crucial. Plus le traitement commence t\u00f4t, plus la perte de cellules nerveuses et donc de capacit\u00e9s motrices et cognitives est faible.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n
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