{"id":1700,"date":"2024-10-28T21:56:49","date_gmt":"2024-10-28T20:56:49","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/facteur-de-risque-genetique-de-maladie-renale-identifie-dans-les-populations-ouest-africaines\/"},"modified":"2024-10-28T21:56:49","modified_gmt":"2024-10-28T20:56:49","slug":"facteur-de-risque-genetique-de-maladie-renale-identifie-dans-les-populations-ouest-africaines","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/facteur-de-risque-genetique-de-maladie-renale-identifie-dans-les-populations-ouest-africaines\/","title":{"rendered":"Facteur de risque g\u00e9n\u00e9tique de maladie r\u00e9nale identifi\u00e9 dans les populations ouest-africaines"},"content":{"rendered":"
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Une \u00e9tude men\u00e9e par des chercheurs des National Institutes of Health (NIH) et leurs collaborateurs a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 un facteur de risque g\u00e9n\u00e9tique important de maladie r\u00e9nale chez les personnes du Ghana et du Nigeria. Leur \u00e9tude a d\u00e9montr\u00e9 que la pr\u00e9sence d\u2019une seule variante de risque dans un g\u00e8ne appel\u00e9 APOL1 peut augmenter consid\u00e9rablement le risque de d\u00e9velopper une maladie r\u00e9nale. APOL1 est important pour le syst\u00e8me immunitaire et les variantes du g\u00e8ne sont li\u00e9es \u00e0 un risque accru de maladie r\u00e9nale chronique.<\/p>\n

L’\u00e9tude est publi\u00e9e dans le Journal de m\u00e9decine de la Nouvelle-Angleterre<\/i> et a \u00e9t\u00e9 men\u00e9e par des chercheurs du R\u00e9seau de recherche sur les maladies r\u00e9nales sur l\u2019h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 humaine et la sant\u00e9 en Afrique (H3Africa).<\/p>\n

Des recherches ant\u00e9rieures ont \u00e9tabli que les variantes g\u00e9nomiques d’APOL1 augmentent le risque de d\u00e9velopper une maladie r\u00e9nale chronique chez les Afro-Am\u00e9ricains. Cependant, on ne sait pas grand-chose sur la mani\u00e8re dont ces variantes g\u00e9nomiques affectent les habitants des pays d\u2019Afrique de l\u2019Ouest, dont de nombreux Afro-Am\u00e9ricains tirent leur ascendance g\u00e9n\u00e9tique. \u00c9tudier comment ces variantes g\u00e9nomiques contribuent \u00e0 la maladie r\u00e9nale chronique chez les Africains de l\u2019Ouest et les personnes d\u2019ascendance ouest-africaine peut \u00e9galement aider \u00e0 d\u00e9terminer le risque de maladie r\u00e9nale chez de nombreux Am\u00e9ricains.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Notre \u00e9tude fournit des donn\u00e9es sur les Africains de l’Ouest qui nous aideront \u00e0 mieux comprendre le risque de maladie r\u00e9nale chronique associ\u00e9e aux variantes APOL1\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Adebowale A. Adeyemo, MBBS, co-auteur de l’\u00e9tude et directeur adjoint et chef responsable scientifique du Centre de recherche sur la g\u00e9nomique et la sant\u00e9 mondiale de l’Institut national de recherche sur le g\u00e9nome humain (NHGRI) des NIH.<\/p>\n

\u00ab\u00a0En comparant cette \u00e9tude \u00e0 des \u00e9tudes ant\u00e9rieures impliquant la population afro-am\u00e9ricaine, nous pouvons mieux comprendre les effets de ces variantes APOL1 \u00e0 haut risque. Conna\u00eetre votre risque g\u00e9n\u00e9tique de maladie, telle qu’une maladie r\u00e9nale, peut vous aider \u00e0 prendre des d\u00e9cisions plus \u00e9clair\u00e9es. sur votre sant\u00e9 et potentiellement conduire \u00e0 des interventions plus pr\u00e9coces.<\/p>\n

Plus de 8\u00a0000 personnes du Ghana et du Nig\u00e9ria ont particip\u00e9 \u00e0 l\u2019\u00e9tude, dont pr\u00e8s de 5\u00a0000 personnes atteintes d\u2019une maladie r\u00e9nale chronique \u00e0 diff\u00e9rents stades et plus de 800 personnes ayant subi des biopsies r\u00e9nales confirmant leur maladie.<\/p>\n

L\u2019\u00e9tude a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que pr\u00e8s d\u2019un tiers des individus dans ces deux pays d\u2019Afrique de l\u2019Ouest sont porteurs de variantes APOL1 qui augmentent le risque de maladie r\u00e9nale chronique. Bien que ces variantes APOL1 soient observ\u00e9es le plus souvent chez les personnes d\u2019ascendance ouest-africaine, d\u2019autres \u00e9tudes ont trouv\u00e9 ces variantes chez des personnes d\u2019Europe, d\u2019Asie, d\u2019Am\u00e9rique centrale et d\u2019Am\u00e9rique du Sud.<\/p>\n

L’\u00e9tude a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que pr\u00e8s d’un tiers des individus dans ces deux pays sont porteurs de variantes d’APOL1 qui augmentent le risque de maladie r\u00e9nale chronique. Bien que ces variantes APOL1 soient observ\u00e9es le plus souvent chez les personnes d\u2019origine ouest-africaine, d\u2019autres \u00e9tudes ont d\u00e9couvert ces variantes chez des personnes d\u2019Europe, d\u2019Asie, d\u2019Am\u00e9rique centrale et d\u2019Am\u00e9rique du Sud.<\/p>\n

Les chercheurs ont \u00e9galement d\u00e9couvert que le fait d’avoir une variante de risque dans une copie du g\u00e8ne APOL1 augmente le risque de d\u00e9velopper une maladie r\u00e9nale chronique, contrairement \u00e0 des \u00e9tudes ant\u00e9rieures sur la population afro-am\u00e9ricaine sugg\u00e9rant que les deux copies d’APOL1 devaient contenir de telles variantes pour augmenter le risque global. . Une variante de risque augmente le risque de maladie r\u00e9nale chronique de 18 %, tandis que deux variantes de risque, une sur chaque copie d’APOL1, augmentent le risque de 25 %.<\/p>\n

Ces variantes de risque APOL1 augmentent \u00e9galement consid\u00e9rablement la probabilit\u00e9 de d\u00e9velopper une maladie r\u00e9nale rare appel\u00e9e glom\u00e9ruloscl\u00e9rose segmentaire focale, qui cicatrise les tissus r\u00e9naux.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Les r\u00e9sultats d’une \u00e9tude particuli\u00e8re ou concernant un groupe ancestral sp\u00e9cifique sont souvent consid\u00e9r\u00e9s comme vrais pour l’ensemble de l’humanit\u00e9, mais il existe souvent une diversit\u00e9 substantielle, m\u00eame au sein d’une ascendance ou d’un groupe ethnique sp\u00e9cifique\u00a0\u00bb, explique le Dr Adeyemo. \u00ab\u00a0Cette \u00e9tude met en valeur l’importance d’\u00e9tudier diverses populations \u00e0 travers le monde lors de l’\u00e9tude de la g\u00e9nomique des maladies humaines afin que la m\u00e9decine g\u00e9nomique puisse b\u00e9n\u00e9ficier \u00e9quitablement aux personnes du monde entier.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Aux \u00c9tats-Unis, plus d’un adulte sur sept souffre d’une maladie r\u00e9nale chronique. On estime que 37 millions d’Am\u00e9ricains, et les populations afro-am\u00e9ricaines, hispaniques et am\u00e9rindiennes, sont plus susceptibles de d\u00e9velopper la maladie. Des facteurs g\u00e9n\u00e9tiques et environnementaux, qui incluent des facteurs sociaux tels que le tabagisme, le manque d\u2019exercice, une mauvaise alimentation et le manque d\u2019acc\u00e8s aux soins de sant\u00e9, contribuent au risque de maladie r\u00e9nale.<\/p>\n

Les personnes atteintes d\u2019une maladie r\u00e9nale peuvent ne pas pr\u00e9senter de sympt\u00f4mes visibles aux premiers stades de la maladie. De plus, les personnes souffrant de diab\u00e8te ou d\u2019hypertension pr\u00e9sentent un risque plus \u00e9lev\u00e9 de d\u00e9velopper une maladie r\u00e9nale. Comme les reins sont lentement endommag\u00e9s au fil du temps, ils sont incapables de filtrer correctement le sang, ce qui entra\u00eene une accumulation de d\u00e9chets dans l\u2019organisme.<\/p>\n

\u00c0 mesure que la maladie progresse, d’autres fonctions r\u00e9nales sont affect\u00e9es, telles que la stimulation de la production de globules rouges et le maintien de l’\u00e9quilibre calcique de l’organisme. La maladie peut entra\u00eener d\u2019autres probl\u00e8mes de sant\u00e9 tels qu\u2019un accident vasculaire c\u00e9r\u00e9bral et une crise cardiaque.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Des recherches suppl\u00e9mentaires men\u00e9es aupr\u00e8s de participants aux \u00c9tats-Unis peuvent nous aider \u00e0 comprendre comment les variantes d’APOL1 affectent le rein\u00a0\u00bb, d\u00e9clare Paul Kimmel, MD, directeur de programme \u00e0 l’Institut national du diab\u00e8te et des maladies digestives et r\u00e9nales (NIDDK) et co-auteur de l’\u00e9tude. \u00e9tude. \u00ab\u00a0Dans l’ensemble, nous esp\u00e9rons que ces r\u00e9sultats pourront donner un aper\u00e7u de l’am\u00e9lioration de la sant\u00e9 des patients \u00e0 risque de maladie r\u00e9nale ou atteints d’une maladie r\u00e9nale.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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