{"id":11836,"date":"2025-11-18T05:10:20","date_gmt":"2025-11-18T04:10:20","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/un-hopital-neerlandais-lance-un-nouveau-test-genetique-dans-la-pratique-clinique\/"},"modified":"2025-11-18T05:10:20","modified_gmt":"2025-11-18T04:10:20","slug":"un-hopital-neerlandais-lance-un-nouveau-test-genetique-dans-la-pratique-clinique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/un-hopital-neerlandais-lance-un-nouveau-test-genetique-dans-la-pratique-clinique\/","title":{"rendered":"Un h\u00f4pital n\u00e9erlandais lance un nouveau test g\u00e9n\u00e9tique dans la pratique clinique"},"content":{"rendered":"
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Radboudumc est le premier h\u00f4pital au monde \u00e0 utiliser \u00e0 grande \u00e9chelle un nouveau test g\u00e9n\u00e9tique dans la pratique clinique. Ce test permet \u00e0 un plus grand nombre de personnes d’obtenir un diagnostic de maladies rares et est plus rapide et plus efficace que les m\u00e9thodes de diagnostic actuelles. Il peut remplacer une quinzaine d\u2019autres tests.<\/p>\n

Pour les personnes atteintes de maladies rares, les prestataires de soins recherchent une cause g\u00e9n\u00e9tique dans leur ADN. En collaboration avec l’UMC+ de Maastricht, Radboudumc est le premier au monde \u00e0 introduire un nouveau test g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 grande \u00e9chelle en milieu clinique.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous commen\u00e7ons avec 5 000 tests par an, soit environ un sixi\u00e8me des analyses que nous effectuons chaque ann\u00e9e\u00a0\u00bb, explique Helger IJntema, directeur du laboratoire de diagnostic g\u00e9nomique. \u00ab\u00a0Dans un premier temps, nous utiliserons le test pour d\u00e9tecter les formes g\u00e9n\u00e9tiques de c\u00e9cit\u00e9 et de d\u00e9ficiences intellectuelles graves.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Le nouveau test est bas\u00e9 sur le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome \u00e0 lecture longue. Si une maladie est potentiellement h\u00e9r\u00e9ditaire, l\u2019ADN entier d\u2019un patient est cartographi\u00e9, c\u2019est-\u00e0-dire les six milliards d\u2019\u00e9l\u00e9ments constitutifs pr\u00e9sents dans chaque cellule de notre corps. Cela se fait en mesurant de petits fragments d\u2019ADN et en les rassemblant. Tout comme avec un puzzle, l’assemblage est beaucoup plus facile lorsque les pi\u00e8ces sont plus grandes, d’o\u00f9 des lectures longues. Ceci est d\u00e9sormais techniquement r\u00e9alisable et s\u2019est av\u00e9r\u00e9 adapt\u00e9 \u00e0 une utilisation clinique.<\/p>\n

Blocs de construction<\/h2>\n

La recherche a montr\u00e9 que cette nouvelle technique cartographie l\u2019ADN de mani\u00e8re beaucoup plus compl\u00e8te que la m\u00e9thode utilisant de courts fragments. \u00ab\u00a0Pour certaines maladies rares, cela conduit \u00e0 plus de 10 % de diagnostics suppl\u00e9mentaires\u00a0\u00bb, explique le professeur de technologies g\u00e9nomiques Alexander Hoischen.<\/p>\n

\u00ab\u00a0De plus, gr\u00e2ce \u00e0 cet ADN enti\u00e8rement mesur\u00e9, nous pouvons d\u00e9couvrir de nouvelles causes h\u00e9r\u00e9ditaires pour certaines conditions. Cela pourrait augmenter le pourcentage de diagnostics suppl\u00e9mentaires gr\u00e2ce \u00e0 la recherche jusqu’\u00e0 15 %.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Le test d\u00e9tecte \u00e9galement des erreurs g\u00e9n\u00e9tiques difficiles \u00e0 trouver. \u00ab\u00a0Parfois, un morceau d’ADN est copi\u00e9 sur le mauvais chromosome. Avec des lectures longues, cela peut \u00eatre d\u00e9tect\u00e9 beaucoup plus facilement\u00a0\u00bb, explique le professeur de g\u00e9nomique translationnelle Lisenka Vissers.<\/p>\n

De plus, cette technique visualise non seulement les \u00e9l\u00e9ments constitutifs, mais \u00e9galement diverses modifications de l\u2019ADN qui peuvent fournir des informations suppl\u00e9mentaires sur une condition. Par exemple, certains groupes chimiques \u00e0 l\u2019ext\u00e9rieur de l\u2019ADN peuvent activer ou d\u00e9sactiver des g\u00e8nes.<\/p>\n

Nouvelle norme<\/h2>\n

Le nouveau test permet aux patients d’obtenir un diagnostic plus fr\u00e9quemment et plus rapidement. \u00ab\u00a0Et c’est tr\u00e8s important\u00a0\u00bb, d\u00e9clare Wendy van Zelst-Stams, professeure de soins pour les maladies rares, chef du d\u00e9partement de g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 Radboudumc et au MUMC+.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Un diagnostic apporte de la clart\u00e9 et met fin \u00e0 une longue recherche. Il fournit souvent aussi un pronostic. Les gens peuvent se connecter avec d’autres personnes dans des situations similaires. Pour les parents, cela peut soulager le sentiment de culpabilit\u00e9. Et nous pouvons \u00e9valuer les risques si les parents envisagent d’avoir des enfants.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Le Laboratoire de Diagnostic G\u00e9nome b\u00e9n\u00e9ficie \u00e9galement de ce test qui arrive d\u00e9sormais \u00e0 la clinique gr\u00e2ce \u00e0 une tr\u00e8s grande \u00e9quipe. IJntema a d\u00e9clar\u00e9 : \u00ab Le s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture longue peut remplacer 15 autres tests g\u00e9n\u00e9tiques dans la pratique clinique, rendant les diagnostics plus rapides et plus efficaces. \u00bb<\/p>\n

Hoischen a ajout\u00e9 : \u00ab Je m’attends \u00e0 ce que cela devienne la nouvelle norme pour le diagnostic du g\u00e9nome et le seul test que nous r\u00e9aliserons \u00e0 l’avenir. \u00bb<\/p>\n

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