{"id":11724,"date":"2025-11-14T18:34:11","date_gmt":"2025-11-14T17:34:11","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-couche-dadn-negligee-peut-expliquer-le-risque-et-la-gravite-de-la-maladie\/"},"modified":"2025-11-14T18:34:15","modified_gmt":"2025-11-14T17:34:15","slug":"une-couche-dadn-negligee-peut-expliquer-le-risque-et-la-gravite-de-la-maladie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-couche-dadn-negligee-peut-expliquer-le-risque-et-la-gravite-de-la-maladie\/","title":{"rendered":"Une couche d’ADN n\u00e9glig\u00e9e peut expliquer le risque et la gravit\u00e9 de la maladie"},"content":{"rendered":"
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Les scientifiques de l\u2019Hospital for Sick Children (SickKids) ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une couche de variation g\u00e9n\u00e9tique jusqu\u2019alors n\u00e9glig\u00e9e qui pourrait aider \u00e0 expliquer pourquoi les gens vivent diff\u00e9remment la maladie et pourquoi certains traitements fonctionnent mieux pour certaines populations.<\/p>\n

Les r\u00e9p\u00e9titions en tandem sont des sections r\u00e9p\u00e9t\u00e9es d’un brin d’ADN qui repr\u00e9sentent environ sept pour cent du g\u00e9nome humain. La probabilit\u00e9 que ces r\u00e9p\u00e9titions en tandem provoquent des erreurs dans la fonction des g\u00e8nes augmente \u00e0 chaque fois qu’elles se r\u00e9p\u00e8tent. On sait qu’elles provoquent des affections telles que la maladie de Huntington et sont impliqu\u00e9es dans de nombreuses autres, notamment les troubles du spectre autistique, la schizophr\u00e9nie et la cardiomyopathie.<\/p>\n

Aujourd\u2019hui, une \u00e9tude men\u00e9e par SickKids est la premi\u00e8re \u00e0 montrer qu\u2019en plus de la longueur de la r\u00e9p\u00e9tition en tandem, des changements subtils dans la composition des courtes r\u00e9p\u00e9titions en tandem (STR) peuvent \u00e9galement avoir un impact important sur le fonctionnement des g\u00e8nes.<\/p>\n

Publi\u00e9 dans Biologie du g\u00e9nome<\/i>l’\u00e9quipe de recherche a analys\u00e9 les donn\u00e9es g\u00e9nomiques de plus de 3\u00a0000 individus de la population g\u00e9n\u00e9rale et a d\u00e9couvert qu’environ sept pour cent des STR du g\u00e9nome humain pr\u00e9sentent des variations dans la composition des s\u00e9quences.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Ces changements dans la composition des STR ne sont pas rares, ils font partie int\u00e9grante de la diversit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique humaine. Il s’agit d’une nouvelle dimension de variation g\u00e9n\u00e9tique qui se cache \u00e0 la vue de tous\u00a0\u00bb, explique le Dr Ryan Yuen, responsable de l’\u00e9tude et scientifique principal du programme de g\u00e9n\u00e9tique et de biologie du g\u00e9nome.<\/p>\n

STR \u00e9troitement li\u00e9s au d\u00e9veloppement et au fonctionnement du cerveau<\/h2>\n

En plus de d\u00e9crire la pr\u00e9valence des STR dans la population g\u00e9n\u00e9rale, l’\u00e9quipe de recherche a fait plusieurs autres d\u00e9couvertes qui pourraient \u00e9clairer de futures recherches et d\u00e9veloppements th\u00e9rapeutiques de pr\u00e9cision \u00e0 l’appui de Precision Child Health, un mouvement chez SickKids visant \u00e0 individualiser les soins pour chaque patient.<\/p>\n

Premi\u00e8rement, ils ont d\u00e9couvert que les STR variables sont souvent situ\u00e9s \u00e0 proximit\u00e9 d\u2019\u00e9l\u00e9ments Alu, des s\u00e9quences d\u2019ADN r\u00e9p\u00e9titives dont la fonction est encore relativement inconnue. Ces STR apparaissent plus fr\u00e9quemment aux jonctions d\u2019\u00e9pissage des g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans le d\u00e9veloppement et le fonctionnement du cerveau.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous avons observ\u00e9 des tendances claires, comme ces diverses r\u00e9p\u00e9titions apparaissant dans les g\u00e8nes li\u00e9s au d\u00e9veloppement neurologique et au fonctionnement c\u00e9r\u00e9bral\u00a0\u00bb, explique le Dr Sasha Mitina, chercheur au Yuen Lab et premier auteur de l’\u00e9tude. \u00ab\u00a0Les g\u00e8nes affect\u00e9s par ces variations sont li\u00e9s \u00e0 des processus biologiques critiques et peuvent aider \u00e0 expliquer les diff\u00e9rences individuelles en mati\u00e8re de sant\u00e9 et de maladie.\u00a0\u00bb<\/p>\n

L’\u00e9tude a \u00e9galement r\u00e9v\u00e9l\u00e9 des tendances distinctes dans la variabilit\u00e9 du STR parmi diff\u00e9rents groupes ethniques, une d\u00e9couverte qui, selon l’\u00e9quipe de recherche, pourrait aider les scientifiques \u00e0 mieux pr\u00e9dire le risque de maladie et \u00e0 adapter les traitements \u00e0 diff\u00e9rentes populations \u00e0 l’avenir.<\/p>\n

Une nouvelle dimension de la variation g\u00e9n\u00e9tique<\/h2>\n

La plupart des outils et algorithmes ne prennent en compte que la longueur des r\u00e9p\u00e9titions en tandem. Utilisant un algorithme d\u00e9velopp\u00e9 par Yuen et gr\u00e2ce \u00e0 l’expertise du Centre de g\u00e9nomique appliqu\u00e9e (TCAG) de SickKids, l’\u00e9quipe a pu d\u00e9tecter \u00e0 la fois la taille et la composition des r\u00e9p\u00e9titions, m\u00eame avec des donn\u00e9es de s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture courte.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Notre approche nous permet de voir \u00e0 la fois la taille et la composition des s\u00e9quences\u00a0\u00bb, explique Yuen. \u00ab\u00a0Nous ne faisons encore qu’effleurer la surface, mais ces r\u00e9gions pourraient d\u00e9tenir les r\u00e9ponses \u00e0 certaines des inconnues de notre g\u00e9nome et contenir des cibles potentielles pour de futures \u00e9tudes sur les maladies.\u00a0\u00bb<\/p>\n

\u00c0 mesure que le s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture longue devient plus courant, les chercheurs esp\u00e8rent d\u00e9couvrir des variations encore plus cach\u00e9es ainsi que de nouvelles connaissances sur les conditions neurod\u00e9veloppementales, \u00e9clairant ainsi l’avenir de la g\u00e9nomique clinique.<\/p>\n

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