{"id":11509,"date":"2025-11-08T05:27:00","date_gmt":"2025-11-08T04:27:00","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/des-proteines-alternatives-du-meme-gene-peuvent-contribuer-differemment-a-la-sante-et-aux-maladies-rares\/"},"modified":"2025-11-08T05:27:04","modified_gmt":"2025-11-08T04:27:04","slug":"des-proteines-alternatives-du-meme-gene-peuvent-contribuer-differemment-a-la-sante-et-aux-maladies-rares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/des-proteines-alternatives-du-meme-gene-peuvent-contribuer-differemment-a-la-sante-et-aux-maladies-rares\/","title":{"rendered":"Des prot\u00e9ines alternatives du m\u00eame g\u00e8ne peuvent contribuer diff\u00e9remment \u00e0 la sant\u00e9 et aux maladies rares"},"content":{"rendered":"
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Environ 25 millions d\u2019Am\u00e9ricains souffrent d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare, et nombre d\u2019entre eux souffrent non seulement d\u2019un manque de traitements efficaces, mais \u00e9galement d\u2019un manque d\u2019informations pertinentes sur leur maladie. Les cliniciens peuvent ne pas savoir ce qui cause les sympt\u00f4mes d’un patient, comment sa maladie \u00e9voluera ou m\u00eame avoir un diagnostic clair. Les chercheurs se sont tourn\u00e9s vers le g\u00e9nome humain pour trouver des r\u00e9ponses, et de nombreuses mutations g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 l\u2019origine de maladies ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es, mais jusqu\u2019\u00e0 70 % des patients n\u2019ont toujours pas d\u2019explication g\u00e9n\u00e9tique claire.<\/p>\n

Dans un article publi\u00e9 dans Cellule mol\u00e9culaire<\/i>Iain Cheeseman, membre du Whitehead Institute, Jimmy Ly, \u00e9tudiant dipl\u00f4m\u00e9, et ses coll\u00e8gues proposent que les chercheurs et les cliniciens puissent obtenir plus d’informations sur le g\u00e9nome des patients en les examinant d’une mani\u00e8re diff\u00e9rente.<\/p>\n

L\u2019id\u00e9e commune est que chaque g\u00e8ne code pour une prot\u00e9ine. Quelqu’un qui \u00e9tudie si un patient a une mutation ou une version d’un g\u00e8ne qui contribue \u00e0 sa maladie recherchera donc des mutations qui affectent le produit prot\u00e9ique \u00ab connu \u00bb de ce g\u00e8ne.<\/p>\n

Cependant, Cheeseman et d\u2019autres d\u00e9couvrent que la majorit\u00e9 des g\u00e8nes codent pour plus d\u2019une prot\u00e9ine. Cela signifie qu\u2019une mutation qui peut para\u00eetre insignifiante parce qu\u2019elle ne semble pas affecter la prot\u00e9ine connue pourrait n\u00e9anmoins alt\u00e9rer une prot\u00e9ine diff\u00e9rente fabriqu\u00e9e par le m\u00eame g\u00e8ne. Cheeseman et Ly ont montr\u00e9 que les mutations affectant une ou plusieurs prot\u00e9ines du m\u00eame g\u00e8ne peuvent contribuer diff\u00e9remment \u00e0 la maladie.<\/p>\n

Dans leur article, les chercheurs partagent d\u2019abord ce qu\u2019ils ont appris sur la fa\u00e7on dont les cellules utilisent la capacit\u00e9 de g\u00e9n\u00e9rer diff\u00e9rentes versions de prot\u00e9ines \u00e0 partir du m\u00eame g\u00e8ne. Ensuite, ils examinent comment les mutations qui affectent ces prot\u00e9ines contribuent \u00e0 la maladie. Gr\u00e2ce \u00e0 une collaboration avec le co-auteur Mark Fleming, pathologiste en chef du Boston Children’s Hospital, ils proposent deux \u00e9tudes de cas de patients pr\u00e9sentant des pr\u00e9sentations atypiques d’une an\u00e9mie rare li\u00e9e \u00e0 des mutations qui affectent s\u00e9lectivement une seule des deux prot\u00e9ines produites par le g\u00e8ne impliqu\u00e9 dans la maladie.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous esp\u00e9rons que ce travail d\u00e9montrera l’importance de d\u00e9terminer si un g\u00e8ne d’int\u00e9r\u00eat produit plusieurs versions d’une prot\u00e9ine et quel est le r\u00f4le de chaque version dans la sant\u00e9 et la maladie\u00a0\u00bb, explique Ly. \u00ab\u00a0Ces informations pourraient conduire \u00e0 une meilleure compr\u00e9hension de la biologie des maladies, \u00e0 de meilleurs diagnostics et peut-\u00eatre un jour \u00e0 des th\u00e9rapies adapt\u00e9es pour traiter ces maladies.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Repenser la fa\u00e7on dont les cellules utilisent les g\u00e8nes<\/h2>\n

Les cellules disposent de plusieurs moyens pour produire diff\u00e9rentes versions d\u2019une prot\u00e9ine, mais la variation \u00e9tudi\u00e9e par Cheeseman et Ly se produit lors de la production de prot\u00e9ines \u00e0 partir du code g\u00e9n\u00e9tique. Les machines cellulaires construisent chaque prot\u00e9ine selon les instructions d’une s\u00e9quence g\u00e9n\u00e9tique qui commence par un \u00ab codon de d\u00e9part \u00bb et se termine par un \u00ab codon d’arr\u00eat \u00bb.<\/p>\n

Cependant, certaines s\u00e9quences g\u00e9n\u00e9tiques contiennent plus d\u2019un codon d\u2019initiation, dont beaucoup se cachent \u00e0 la vue de tous. Si la machinerie cellulaire ignore le premier codon d\u2019initiation et en d\u00e9tecte un deuxi\u00e8me, elle peut construire une version plus courte de la prot\u00e9ine. Dans d\u2019autres cas, la machinerie peut d\u00e9tecter une section qui ressemble beaucoup \u00e0 un codon d\u2019initiation \u00e0 un point plus pr\u00e9coce de la s\u00e9quence que son point de d\u00e9part typique et construire une version plus longue de la prot\u00e9ine.<\/p>\n

Ces \u00e9v\u00e9nements peuvent ressembler \u00e0 des erreurs : la machinerie cellulaire cr\u00e9e accidentellement la mauvaise version de la bonne prot\u00e9ine. Au contraire, la production de prot\u00e9ines \u00e0 partir de ces points de d\u00e9part alternatifs est une caract\u00e9ristique importante de la biologie cellulaire qui existe entre les esp\u00e8ces. Lorsque Ly a retrac\u00e9 l’\u00e9volution de certains g\u00e8nes pour produire plusieurs prot\u00e9ines, il a d\u00e9couvert qu’il s’agissait d’un processus commun et robuste qui a \u00e9t\u00e9 pr\u00e9serv\u00e9 tout au long de l’histoire de l’\u00e9volution pendant des millions d’ann\u00e9es.<\/p>\n

Ly montre que l\u2019une de ses fonctions est d\u2019envoyer des versions d\u2019une prot\u00e9ine \u00e0 diff\u00e9rentes parties de la cellule. De nombreuses prot\u00e9ines contiennent des s\u00e9quences de type code postal qui indiquent \u00e0 la machinerie cellulaire o\u00f9 les d\u00e9livrer afin que les prot\u00e9ines puissent faire leur travail. Ly a trouv\u00e9 de nombreux exemples dans lesquels des versions plus longues et plus courtes de la m\u00eame prot\u00e9ine contenaient diff\u00e9rents codes postaux et se retrouvaient \u00e0 diff\u00e9rents endroits de la cellule.<\/p>\n

Ly a notamment d\u00e9couvert de nombreux cas dans lesquels une version d\u2019une prot\u00e9ine s\u2019est retrouv\u00e9e dans les mitochondries, des structures qui fournissent de l\u2019\u00e9nergie aux cellules, tandis qu\u2019une autre version s\u2019est retrouv\u00e9e ailleurs. En raison du r\u00f4le des mitochondries dans le processus essentiel de production d\u2019\u00e9nergie, les mutations des g\u00e8nes mitochondriaux sont souvent impliqu\u00e9es dans la maladie.<\/p>\n

Ly se demandait ce qui se passerait lorsqu’une mutation pathog\u00e8ne \u00e9limine une version d’une prot\u00e9ine mais laisse l’autre intacte, ce qui fait que la prot\u00e9ine n’atteint qu’une de ses deux destinations pr\u00e9vues. Il a consult\u00e9 une base de donn\u00e9es contenant des informations g\u00e9n\u00e9tiques sur des personnes atteintes de maladies rares pour voir si de tels cas existaient, et a constat\u00e9 que c’\u00e9tait le cas. En fait, il pourrait y avoir des dizaines de milliers de cas de ce type. Cependant, sans acc\u00e8s aux gens, Ly n\u2019avait aucun moyen de savoir quelles en seraient les cons\u00e9quences en termes de sympt\u00f4mes et de gravit\u00e9 de la maladie.<\/p>\n

Pendant ce temps, Cheeseman avait commenc\u00e9 \u00e0 travailler avec l’h\u00f4pital pour enfants de Boston pour favoriser les collaborations entre le Whitehead Institute et les chercheurs et cliniciens de l’h\u00f4pital afin d’acc\u00e9l\u00e9rer le passage de la d\u00e9couverte de la recherche \u00e0 l’application clinique. Gr\u00e2ce \u00e0 ces efforts, Cheeseman et Ly ont rencontr\u00e9 Fleming.<\/p>\n

Un groupe de patients de Fleming souffre d’un type d’an\u00e9mie appel\u00e9e SIFD (an\u00e9mie sid\u00e9roblastique avec immunod\u00e9ficience en cellules B, fi\u00e8vres p\u00e9riodiques et retard de d\u00e9veloppement) qui est caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne TRNT1. TRNT1 est l\u2019un des g\u00e8nes que Ly avait identifi\u00e9 comme produisant une version mitochondriale de sa prot\u00e9ine et une autre version qui se retrouve ailleurs : dans le noyau.<\/p>\n

Fleming a partag\u00e9 des donn\u00e9es anonymis\u00e9es de patients avec Ly, et Ly a d\u00e9couvert deux cas int\u00e9ressants dans les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques. La plupart des patients pr\u00e9sentaient des mutations alt\u00e9rant les deux versions de la prot\u00e9ine, mais un patient pr\u00e9sentait une mutation qui \u00e9liminait uniquement la version mitochondriale de la prot\u00e9ine, tandis qu’un autre patient pr\u00e9sentait une mutation \u00e9liminant uniquement la version nucl\u00e9aire.<\/p>\n

Lorsque Ly a partag\u00e9 ses r\u00e9sultats, Fleming a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que ces deux patients pr\u00e9sentaient des pr\u00e9sentations tr\u00e8s atypiques de SIFD, confortant l’hypoth\u00e8se de Ly selon laquelle des mutations affectant diff\u00e9rentes versions d’une prot\u00e9ine auraient des cons\u00e9quences diff\u00e9rentes. Le patient qui ne poss\u00e9dait que la version mitochondriale \u00e9tait an\u00e9mique mais son d\u00e9veloppement \u00e9tait normal. Le patient d\u00e9pourvu de la version mitochondriale de la prot\u00e9ine ne pr\u00e9sentait pas de retard de d\u00e9veloppement ni d’an\u00e9mie chronique, mais pr\u00e9sentait d’autres sympt\u00f4mes immunitaires et n’a \u00e9t\u00e9 correctement diagnostiqu\u00e9 qu’\u00e0 la cinquantaine.<\/p>\n

Il existe probablement d’autres facteurs contribuant \u00e0 la pr\u00e9sentation exacte de la maladie chez chaque patient, mais le travail de Ly commence \u00e0 percer le myst\u00e8re de leurs sympt\u00f4mes atypiques.<\/p>\n

Cheeseman et Ly veulent sensibiliser davantage de cliniciens \u00e0 la pr\u00e9valence des g\u00e8nes codant pour plus d’une prot\u00e9ine, afin qu’ils sachent v\u00e9rifier les mutations affectant l’une des versions prot\u00e9iques qui pourraient contribuer \u00e0 la maladie. Par exemple, plusieurs mutations de TRNT1 qui \u00e9liminent uniquement la version plus courte de la prot\u00e9ine ne sont pas signal\u00e9es comme pathog\u00e8nes par les outils d\u2019\u00e9valuation actuels.<\/p>\n

Les chercheurs du laboratoire Cheeseman, dont Ly et l’\u00e9tudiant dipl\u00f4m\u00e9 Matteo Di Bernardo, d\u00e9veloppent actuellement un nouvel outil d’\u00e9valuation pour les cliniciens, appel\u00e9 SwissIsoform, qui identifiera les mutations pertinentes qui affectent des versions sp\u00e9cifiques de prot\u00e9ines, y compris les mutations qui autrement seraient manqu\u00e9es.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Les travaux de Jimmy et Iain soutiendront \u00e0 l’\u00e9chelle mondiale l’interpr\u00e9tation des variantes des maladies g\u00e9n\u00e9tiques et aideront \u00e0 relier les diff\u00e9rences g\u00e9n\u00e9tiques aux variations des sympt\u00f4mes de la maladie\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Fleming. \u00ab\u00a0En fait, nous avons r\u00e9cemment identifi\u00e9 deux autres patients pr\u00e9sentant des mutations affectant uniquement les versions mitochondriales de deux autres prot\u00e9ines, qui pr\u00e9sentent \u00e9galement des sympt\u00f4mes plus l\u00e9gers que les patients pr\u00e9sentant des mutations affectant les deux versions.\u00a0\u00bb<\/p>\n

\u00c0 long terme, les chercheurs esp\u00e8rent que leurs d\u00e9couvertes pourraient aider \u00e0 comprendre les bases mol\u00e9culaires de la maladie et \u00e0 d\u00e9velopper de nouvelles th\u00e9rapies g\u00e9niques : une fois que les chercheurs ont compris ce qui s’est mal pass\u00e9 dans une cellule pour provoquer la maladie, ils sont mieux \u00e9quip\u00e9s pour trouver une solution. Dans l\u2019imm\u00e9diat, les chercheurs esp\u00e8rent que leurs travaux feront la diff\u00e9rence en fournissant de meilleures informations aux cliniciens et aux personnes atteintes de maladies rares.<\/p>\n

\u00ab\u00a0En tant que chercheur fondamental qui n’interagit g\u00e9n\u00e9ralement pas avec les patients, il y a quelque chose de tr\u00e8s satisfaisant \u00e0 savoir que le travail que vous faites aide des personnes sp\u00e9cifiques\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Cheeseman. \u00ab\u00a0Alors que mon laboratoire \u00e9volue vers cette nouvelle orientation, j’ai entendu de nombreuses histoires de personnes essayant de naviguer dans une maladie rare et d’obtenir simplement des r\u00e9ponses, et cela nous a vraiment motiv\u00e9s, alors que nous travaillons \u00e0 fournir de nouvelles informations sur la biologie de la maladie.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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