{"id":11307,"date":"2025-11-04T00:00:48","date_gmt":"2025-11-03T23:00:48","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-methode-didentification-genomique-permet-de-diagnostiquer-145-familles-atteintes-de-maladies-rares\/"},"modified":"2025-11-04T00:00:52","modified_gmt":"2025-11-03T23:00:52","slug":"la-methode-didentification-genomique-permet-de-diagnostiquer-145-familles-atteintes-de-maladies-rares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-methode-didentification-genomique-permet-de-diagnostiquer-145-familles-atteintes-de-maladies-rares\/","title":{"rendered":"La m\u00e9thode d’identification g\u00e9nomique permet de diagnostiquer 145 familles atteintes de maladies rares"},"content":{"rendered":"
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Une nouvelle m\u00e9thode g\u00e9nomique a permis \u00e0 plusieurs personnes atteintes de maladies rares de recevoir des diagnostics auparavant inaccessibles en identifiant des changements g\u00e9n\u00e9tiques structurels complexes qui sont souvent manqu\u00e9s par les tests standards.<\/p>\n

Des chercheurs du Wellcome Sanger Institute, de Genomics England, du Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust et leurs collaborateurs ont analys\u00e9 l’ADN de 13 700 parents et enfants du projet 100 000 Genomes. Ils ont d\u00e9couvert que bon nombre de ces changements g\u00e9n\u00e9tiques, connus sous le nom de variantes structurelles, perturbent directement les g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans le d\u00e9veloppement de l’enfant.<\/p>\n

Publi\u00e9 le 3 novembre dans Communications naturelles<\/i>cette \u00e9tude a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 qu’une variante structurelle sur huit \u00e9tait complexe, impliquant souvent de multiples changements, et qu’elle \u00e9tait deux fois plus susceptible d’\u00eatre manqu\u00e9e par les tests cliniques actuels.<\/p>\n

Les chercheurs ont d\u00e9velopp\u00e9 un nouveau pipeline qui leur permet de trouver ces variantes structurelles et ont pu les classer en plusieurs sous-types en fonction de l’impact du changement sur un patient. Bien que certains patients aient re\u00e7u un diagnostic initial, ces informations ont fourni des informations plus approfondies qui n’auraient pas \u00e9t\u00e9 possibles auparavant.<\/p>\n

L\u2019\u00e9quipe esp\u00e8re que cette m\u00e9thode pourra potentiellement contribuer \u00e0 am\u00e9liorer le diagnostic et la gestion des maladies rares \u00e0 l\u2019avenir.<\/p>\n

Actuellement, les tests de diagnostic pour les maladies rares se concentrent principalement sur l\u2019identification de modifications g\u00e9n\u00e9tiques uniques, c\u2019est-\u00e0-dire des alt\u00e9rations affectant un seul des \u00e9l\u00e9ments constitutifs de l\u2019ADN \u00e0 une position sp\u00e9cifique.<\/p>\n

Les variantes structurelles sont des changements g\u00e9nomiques qui se produisent lorsqu’une certaine quantit\u00e9 d’un g\u00e8ne, plus de 50 \u00e9l\u00e9ments constitutifs, est r\u00e9organis\u00e9e ou supprim\u00e9e. Lorsqu\u2019ils se produisent dans les ovules ou les spermatozo\u00efdes, ils peuvent entra\u00eener des probl\u00e8mes de sant\u00e9 s\u2019ils surviennent dans les g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans le d\u00e9veloppement.<\/p>\n

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Ces variantes se produisent spontan\u00e9ment, et lorsque ce r\u00e9arrangement se produit \u00e0 plusieurs endroits du g\u00e9nome, on parle de variante structurelle complexe. Toutes les variantes structurelles sont difficiles et complexes \u00e0 analyser, car les m\u00e9thodes de tests g\u00e9nomiques actuelles examinent de courtes sections d’ADN \u00e0 la fois, et l’observation des changements structurels n\u00e9cessite de tester une plus grande partie du g\u00e9nome.<\/p>\n

Assembler ces courtes sections peut \u00eatre difficile et n\u00e9cessite une grande quantit\u00e9 de connaissances techniques, car il n\u2019est pas toujours clair o\u00f9 elles vont, et des erreurs peuvent conduire \u00e0 de fausses informations sur les g\u00e8nes concern\u00e9s.<\/p>\n

Dans cette nouvelle \u00e9tude, l’\u00e9quipe de l’Institut Sanger et ses collaborateurs ont construit un pipeline robuste pour surmonter ces difficult\u00e9s et identifi\u00e9 1\u00a0870 variantes structurelles dans 13\u00a0700 g\u00e9nomes de familles. Ils ont d\u00e9couvert que les r\u00e9arrangements structurels jouent un r\u00f4le cl\u00e9 dans le d\u00e9veloppement de multiples probl\u00e8mes de sant\u00e9, notamment les probl\u00e8mes neurologiques, squelettiques, cutan\u00e9s et neurod\u00e9veloppementaux, ainsi que ceux qui ont un impact sur le fonctionnement des reins.<\/p>\n

L’\u00e9quipe a pu fournir un diagnostic actualis\u00e9 pour 145 enfants atteints de maladies rares en identifiant les variantes structurelles, apportant ainsi des r\u00e9ponses \u00e0 leurs familles. Environ 60 de ces patients pr\u00e9sentent des variantes difficiles \u00e0 d\u00e9tecter avec d\u2019autres types de tests g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n

Les chercheurs ont \u00e9galement remarqu\u00e9 que le type de r\u00e9arrangement structurel avait un impact sur l\u2019\u00e9volution des probl\u00e8mes de sant\u00e9. Gr\u00e2ce \u00e0 leur analyse, ils ont pu classer neuf types diff\u00e9rents de variantes structurelles et montrer leur impact fonctionnel chez les patients.<\/p>\n

Une enqu\u00eate plus approfondie sur ces cat\u00e9gories pourrait aider les experts \u00e0 mieux comprendre le d\u00e9veloppement de diff\u00e9rentes conditions. \u00c0 l\u2019avenir, ces connaissances pourraient aider \u00e0 la gestion des probl\u00e8mes de sant\u00e9. Par exemple, en comprenant comment une variante fait progresser une maladie, il pourrait \u00eatre possible de surveiller plus \u00e9troitement les patients pour une intervention pr\u00e9coce ou de d\u00e9velopper de nouvelles fa\u00e7ons de traiter ou de pr\u00e9venir les sympt\u00f4mes.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Cette nouvelle m\u00e9thode, qui nous permet d’identifier et d’analyser des variantes structurelles complexes, ouvre de nouvelles possibilit\u00e9s pour la compr\u00e9hension et \u00e9ventuellement la gestion des probl\u00e8mes de sant\u00e9. Nous avons montr\u00e9 qu’il ne s’agit pas seulement de trouver une d\u00e9l\u00e9tion ou une duplication dans le g\u00e9nome, mais aussi de savoir comment de tels changements se produisent ensemble, ce qui n’\u00e9tait pas possible de voir auparavant.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Notre solide pipeline nous permet d’examiner le g\u00e9nome d’assez pr\u00e8s pour commencer \u00e0 dresser un tableau plus clair pour les chercheurs, les cliniciens et les patients\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr Hyunchul Jung du Wellcome Sanger Institute et premier auteur de l’\u00e9tude.<\/p>\n

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