{"id":11202,"date":"2025-10-31T08:01:44","date_gmt":"2025-10-31T07:01:44","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lier-les-proteines-a-ladn-effiloche-resout-le-mystere-de-la-maladie-pour-les-patients-du-monde-entier\/"},"modified":"2025-10-31T08:01:47","modified_gmt":"2025-10-31T07:01:47","slug":"lier-les-proteines-a-ladn-effiloche-resout-le-mystere-de-la-maladie-pour-les-patients-du-monde-entier","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lier-les-proteines-a-ladn-effiloche-resout-le-mystere-de-la-maladie-pour-les-patients-du-monde-entier\/","title":{"rendered":"Lier les prot\u00e9ines \u00e0 l’ADN effiloch\u00e9 r\u00e9sout le myst\u00e8re de la maladie pour les patients du monde entier"},"content":{"rendered":"
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Une nouvelle recherche de l’Universit\u00e9 du Wisconsin-Madison r\u00e9v\u00e8le que le dysfonctionnement d’une prot\u00e9ine essentielle au maintien de la stabilit\u00e9 de nos chromosomes peut \u00eatre responsable de maladies graves, voire mortelles.<\/p>\n

Leurs conclusions, publi\u00e9es dans Science<\/i>pourrait fournir aux patients et \u00e0 leurs m\u00e9decins de nouvelles mutations prot\u00e9iques pour tester certains cancers et maladies de la moelle osseuse.<\/p>\n

Nos chromosomes (groupes de prot\u00e9ines et d’ADN qui stockent toutes nos informations g\u00e9n\u00e9tiques) sont prot\u00e9g\u00e9s de la d\u00e9gradation par des t\u00e9lom\u00e8res, les capuchons protecteurs aux extr\u00e9mit\u00e9s des chromosomes constitu\u00e9s de s\u00e9quences d’ADN et de prot\u00e9ines r\u00e9p\u00e9titives. Bien que les t\u00e9lom\u00e8res raccourcissent naturellement avec l\u2019\u00e2ge, un dysfonctionnement de la formation et de la maintenance des t\u00e9lom\u00e8res peut rendre l\u2019ADN moins stable, entra\u00eenant un vieillissement pr\u00e9matur\u00e9 et d\u2019autres maladies.<\/p>\n

Les scientifiques du laboratoire de Ci Ji Lim, professeur de biochimie \u00e0 l’UW-Madison, en collaboration avec des chercheurs du d\u00e9partement de chimie de l’universit\u00e9, se sont int\u00e9ress\u00e9s \u00e0 l’identification de prot\u00e9ines qui interagissent avec une enzyme appel\u00e9e t\u00e9lom\u00e9rase, responsable du maintien des t\u00e9lom\u00e8res. Des dysfonctionnements de ces prot\u00e9ines pourraient \u00eatre \u00e0 l\u2019origine de certaines maladies r\u00e9sultant du raccourcissement des t\u00e9lom\u00e8res.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Cette ligne de recherche va au-del\u00e0 de la compr\u00e9hension biochimique d’un processus mol\u00e9culaire. Elle approfondit la compr\u00e9hension clinique des maladies des t\u00e9lom\u00e8res\u00a0\u00bb, explique Lim.<\/p>\n

Les chercheurs, dirig\u00e9s par l’\u00e9tudiant dipl\u00f4m\u00e9 Sourav Agrawal, le chercheur Xiuhua Lin et le chercheur postdoctoral Vivek Susvirkar, ont recherch\u00e9 des prot\u00e9ines susceptibles d’interagir avec la t\u00e9lom\u00e9rase \u00e0 l’aide d’AlphaFold, un outil d’apprentissage automatique qui pr\u00e9dit la structure 3D des prot\u00e9ines et les interactions prot\u00e9ine-prot\u00e9ine.<\/p>\n

Ils ont d\u00e9couvert qu\u2019une mol\u00e9cule appel\u00e9e prot\u00e9ine de r\u00e9plication A (RPA) joue un r\u00f4le essentiel dans le maintien des t\u00e9lom\u00e8res en stimulant la t\u00e9lom\u00e9rase.<\/p>\n

Le r\u00f4le de la RPA dans la r\u00e9plication et la r\u00e9paration de l’ADN est compris depuis longtemps, mais son r\u00f4le dans le maintien de t\u00e9lom\u00e8res longs et sains chez l’homme n’\u00e9tait pas confirm\u00e9 auparavant. Guid\u00e9e par les r\u00e9sultats d\u2019AlphaFold, l\u2019\u00e9quipe a valid\u00e9 exp\u00e9rimentalement que, chez l\u2019homme, la RPA est n\u00e9cessaire pour stimuler la t\u00e9lom\u00e9rase et aider \u00e0 maintenir les t\u00e9lom\u00e8res.<\/p>\n

Leurs d\u00e9couvertes, dit Lim, ont des implications imm\u00e9diates pour certains patients souffrant de maladies souvent mortelles r\u00e9sultant de t\u00e9lom\u00e8res raccourcis, notamment l’an\u00e9mie aplasique, le syndrome my\u00e9lodysplasique et la leuc\u00e9mie my\u00e9lo\u00efde aigu\u00eb.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Certains patients pr\u00e9sentent des troubles des t\u00e9lom\u00e8res raccourcis qui ne pouvaient pas \u00eatre expliqu\u00e9s avec nos connaissances ant\u00e9rieures\u00a0\u00bb, explique Lim. \u00ab\u00a0Nous avons maintenant une r\u00e9ponse \u00e0 la cause sous-jacente de certaines de ces mutations de la maladie des t\u00e9lom\u00e8res courts : c’est le r\u00e9sultat de l’incapacit\u00e9 de la RPA \u00e0 stimuler la t\u00e9lom\u00e9rase.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Lim et son \u00e9quipe ont re\u00e7u des demandes de cliniciens et de scientifiques du monde entier demandant si les maladies de leurs patients pourraient \u00eatre le r\u00e9sultat de mutations g\u00e9n\u00e9tiques inhibant la nouvelle fonction de la RPA.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Il y a des coll\u00e8gues de France, d’Isra\u00ebl et d’Australie. Ils veulent juste donner une cause \u00e0 la maladie des t\u00e9lom\u00e8res courts de leur patient afin que les patients et leurs familles puissent comprendre ce qui se passe et pourquoi\u00a0\u00bb, explique Lim.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Gr\u00e2ce \u00e0 l’analyse biochimique, nous pouvons tester la mutation de leurs patients pour voir si elle a un impact sur la mani\u00e8re dont la RPA interagit avec la t\u00e9lom\u00e9rase et donner aux m\u00e9decins un aper\u00e7u des causes possibles des maladies de leurs patients.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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Mon engagement r\u00e9side dans l'espoir de cr\u00e9er une communaut\u00e9 inform\u00e9e et empathique, pr\u00eate \u00e0 soutenir ceux qui luttent contre ces \u00e9preuves.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/rvh-synergie.org\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Lier les prot\u00e9ines \u00e0 l'ADN effiloch\u00e9 r\u00e9sout le myst\u00e8re de la maladie pour les patients du monde entier - RVH-Synergie.org","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lier-les-proteines-a-ladn-effiloche-resout-le-mystere-de-la-maladie-pour-les-patients-du-monde-entier\/","og_locale":"fr_FR","og_type":"article","og_title":"Lier les prot\u00e9ines \u00e0 l'ADN effiloch\u00e9 r\u00e9sout le myst\u00e8re de la maladie pour les patients du monde entier - RVH-Synergie.org","og_description":"Une nouvelle recherche de l’Universit\u00e9 du Wisconsin-Madison r\u00e9v\u00e8le que le dysfonctionnement d’une prot\u00e9ine essentielle au","og_url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lier-les-proteines-a-ladn-effiloche-resout-le-mystere-de-la-maladie-pour-les-patients-du-monde-entier\/","og_site_name":"RVH-Synergie","article_published_time":"2025-10-31T07:01:44+00:00","article_modified_time":"2025-10-31T07:01:47+00:00","og_image":[{"width":1280,"height":1461,"url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/1761894105_Lier-les-proteines-a-lADN-effiloche-resout-le-mystere-de.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Charles Martinez","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"\u00c9crit par":"Charles Martinez","Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e":"3 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lier-les-proteines-a-ladn-effiloche-resout-le-mystere-de-la-maladie-pour-les-patients-du-monde-entier\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lier-les-proteines-a-ladn-effiloche-resout-le-mystere-de-la-maladie-pour-les-patients-du-monde-entier\/"},"author":{"name":"Charles Martinez","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/aa5ea98671fb4e8620f488a0795d2560"},"headline":"Lier les prot\u00e9ines \u00e0 l’ADN effiloch\u00e9 r\u00e9sout le myst\u00e8re de la maladie pour les patients du monde entier","datePublished":"2025-10-31T07:01:44+00:00","dateModified":"2025-10-31T07:01:47+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lier-les-proteines-a-ladn-effiloche-resout-le-mystere-de-la-maladie-pour-les-patients-du-monde-entier\/"},"wordCount":695,"publisher":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lier-les-proteines-a-ladn-effiloche-resout-le-mystere-de-la-maladie-pour-les-patients-du-monde-entier\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/1761894105_Lier-les-proteines-a-lADN-effiloche-resout-le-mystere-de.jpg","keywords":["effiloch\u00e9","entier","lADN","Les","Lier","maladie","monde","myst\u00e8re","patients","pour","prot\u00e9ines","r\u00e9sout"],"articleSection":["Les maladies"],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lier-les-proteines-a-ladn-effiloche-resout-le-mystere-de-la-maladie-pour-les-patients-du-monde-entier\/","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lier-les-proteines-a-ladn-effiloche-resout-le-mystere-de-la-maladie-pour-les-patients-du-monde-entier\/","name":"Lier les prot\u00e9ines \u00e0 l'ADN effiloch\u00e9 r\u00e9sout le myst\u00e8re de la maladie pour les patients du monde entier - 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