{"id":1084,"date":"2024-10-06T02:55:51","date_gmt":"2024-10-06T00:55:51","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/variations-genetiques-dans-les-regions-eloignees-du-royaume-uni-liees-a-un-risque-de-maladie-plus-eleve\/"},"modified":"2024-10-06T02:55:54","modified_gmt":"2024-10-06T00:55:54","slug":"variations-genetiques-dans-les-regions-eloignees-du-royaume-uni-liees-a-un-risque-de-maladie-plus-eleve","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/variations-genetiques-dans-les-regions-eloignees-du-royaume-uni-liees-a-un-risque-de-maladie-plus-eleve\/","title":{"rendered":"Variations g\u00e9n\u00e9tiques dans les r\u00e9gions \u00e9loign\u00e9es du Royaume-Uni li\u00e9es \u00e0 un risque de maladie plus \u00e9lev\u00e9"},"content":{"rendered":"
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Les personnes vivant dans des r\u00e9gions isol\u00e9es du Royaume-Uni pourraient pr\u00e9senter des variations dans leur code g\u00e9n\u00e9tique qui augmentent leurs risques de d\u00e9velopper certaines maladies, sugg\u00e8re une \u00e9tude.<\/p>\n

Les populations les plus g\u00e9n\u00e9tiquement distinctes ont \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9es dans les Shetland et les Orcades, o\u00f9 certaines variantes pathog\u00e8nes (des modifications dans la s\u00e9quence d’ADN qui composent un g\u00e8ne) \u00e9taient plus de 100 fois plus courantes qu’ailleurs au Royaume-Uni.<\/p>\n

Les scientifiques ont \u00e9galement identifi\u00e9 des populations du nord et du sud du Pays de Galles, du sud-est de l\u2019\u00c9cosse, de l\u2019Irlande et de certaines parties de l\u2019Angleterre qui sont porteuses de variantes g\u00e9n\u00e9tiques jusqu\u2019\u00e0 73 fois plus courantes que dans la population g\u00e9n\u00e9rale.<\/p>\n

Les r\u00e9sultats mettent en \u00e9vidence le lien important entre l\u2019ascendance et la sant\u00e9, en particulier dans les communaut\u00e9s \u00e9loign\u00e9es, affirment les experts. L’article est publi\u00e9 dans la revue Communications naturelles<\/i>.<\/p>\n

Populations statiques<\/h2>\n

Les populations des zones isol\u00e9es sont moins diversifi\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiquement que les villes, avec moins de personnes entrant et sortant de la zone. En cons\u00e9quence, des variantes g\u00e9n\u00e9tiques rares peuvent devenir courantes et se transmettre de g\u00e9n\u00e9ration en g\u00e9n\u00e9ration.<\/p>\n

De nombreuses maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares ne sont visibles que lorsqu\u2019une personne poss\u00e8de deux copies de la variante g\u00e9n\u00e9tique. Ceux qui en poss\u00e8dent une copie peuvent ignorer qu\u2019ils sont porteurs du g\u00e8ne d\u00e9fectueux.<\/p>\n

L’\u00e9quipe de recherche dirig\u00e9e par l’Universit\u00e9 d’\u00c9dimbourg a examin\u00e9 les informations g\u00e9n\u00e9tiques anonymis\u00e9es de plus de 44 000 personnes dans 20 r\u00e9gions du Royaume-Uni, sur la base des donn\u00e9es des \u00e9tudes UK BioBank et VIKING Genes. Ils n\u2019ont pas pu inclure toutes les r\u00e9gions du Royaume-Uni, en raison d\u2019un manque de donn\u00e9es.<\/p>\n

\u00celots g\u00e9n\u00e9tiques<\/h2>\n

Six variantes pathog\u00e8nes ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es parmi celles des Shetland, dont une li\u00e9e \u00e0 la maladie de Batten, une maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative limitant l’esp\u00e9rance de vie chez les enfants. On estime qu\u2019un Shetlander sur 41 est porteur de la maladie.<\/p>\n

Ces soi-disant \u00ab \u00eeles g\u00e9n\u00e9tiques \u00bb n\u2019ont pas \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvertes uniquement au large des c\u00f4tes britanniques. L\u2019\u00e9tude en a d\u00e9couvert plusieurs sur le continent.<\/p>\n

L’\u00e9quipe de recherche a d\u00e9couvert neuf variantes pathog\u00e8nes \u00e0 des fr\u00e9quences beaucoup plus \u00e9lev\u00e9es au Pays de Galles, dont une provoquant une forme h\u00e9r\u00e9ditaire de calculs r\u00e9naux, qui est 44 fois plus fr\u00e9quente dans le sud du Pays de Galles que dans la population g\u00e9n\u00e9rale.<\/p>\n

Les 10 r\u00e9gions anglaises incluses dans l\u2019\u00e9tude n\u2019\u00e9taient pas aussi g\u00e9n\u00e9tiquement distinctes, selon l\u2019\u00e9tude. Selon les experts, cela pourrait refl\u00e9ter l’absence de barri\u00e8res g\u00e9ographiques ou culturelles entre les r\u00e9gions, telles que les canaux maritimes, les montagnes ou les diff\u00e9rences linguistiques.<\/p>\n

Malgr\u00e9 cela, un certain nombre de variantes rares se sont r\u00e9v\u00e9l\u00e9es plus r\u00e9pandues dans des r\u00e9gions telles que le Lancashire, le Staffordshire et le Nottinghamshire.<\/p>\n

Les habitants du Lancashire sont 73 fois plus susceptibles que la population britannique g\u00e9n\u00e9rale d’\u00eatre porteurs d’un variant li\u00e9 au syndrome de Zellweger, une maladie affectant le cerveau, le foie et les reins, mortelle au cours de la premi\u00e8re ann\u00e9e de vie.<\/p>\n

Les r\u00e9sultats mettent en \u00e9vidence la n\u00e9cessit\u00e9 de poursuivre les recherches sur les variantes g\u00e9n\u00e9tiques rares dans les r\u00e9gions du Royaume-Uni. Tout futur programme de d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique, con\u00e7u pour identifier les personnes \u00e0 risque de maladie, devrait \u00eatre adapt\u00e9 pour inclure les variantes courantes dans la r\u00e9gion, selon l’\u00e9quipe de recherche.<\/p>\n

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