{"id":10377,"date":"2025-10-07T23:24:59","date_gmt":"2025-10-07T21:24:59","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-variantes-genetiques-de-fond-peuvent-conduire-a-differentes-caracteristiques-cliniques-dans-des-troubles-complexes\/"},"modified":"2025-10-07T23:25:14","modified_gmt":"2025-10-07T21:25:14","slug":"les-variantes-genetiques-de-fond-peuvent-conduire-a-differentes-caracteristiques-cliniques-dans-des-troubles-complexes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-variantes-genetiques-de-fond-peuvent-conduire-a-differentes-caracteristiques-cliniques-dans-des-troubles-complexes\/","title":{"rendered":"Les variantes g\u00e9n\u00e9tiques de fond peuvent conduire \u00e0 diff\u00e9rentes caract\u00e9ristiques cliniques dans des troubles complexes"},"content":{"rendered":"
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Les racines g\u00e9n\u00e9tiques d’une maladie ou d’un trouble ne se transforment pas toujours en caract\u00e9ristiques cliniques claires et facilement diagnostiqu\u00e9es. M\u00eame si un parent et un enfant ont le m\u00eame marqueur g\u00e9n\u00e9tique impliqu\u00e9 dans un r\u00e9sultat, comme l’autisme, un seul peut pr\u00e9senter cliniquement ou il peut tous deux pr\u00e9senter des caract\u00e9ristiques extr\u00eamement diff\u00e9rentes.<\/p>\n

En effet, un seul g\u00e8ne n’explique pas pleinement la cause d’une maladie ou de ses caract\u00e9ristiques cliniques, selon une \u00e9quipe internationale dirig\u00e9e par des chercheurs de Penn State. Ils ont r\u00e9cemment constat\u00e9 que la constellation de multiples changements g\u00e9n\u00e9tiques dispers\u00e9s dans l’ADN d’une personne – le fond g\u00e9n\u00e9tique de la personne – joue un r\u00f4le cl\u00e9 dans le d\u00e9veloppement de troubles complexes.<\/p>\n

L’\u00e9tude, publi\u00e9e aujourd’hui (7 octobre) dans la revue Cellule<\/i>a \u00e9galement d\u00e9taill\u00e9 comment le biais implicite dans la s\u00e9lection des \u00e9chantillons de recherche g\u00e9n\u00e9tique peut masquer la nature compliqu\u00e9e et vari\u00e9e des troubles g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Certaines maladies g\u00e9n\u00e9tiques sont relativement simples, avec une relation essentiellement un \u00e0 un entre la pr\u00e9sence d’une variante g\u00e9n\u00e9tique – ou un changement dans l’ADN d’une personne qui diff\u00e8re entre les personnes – et la manifestation du trait\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Santhosh Girirajan, T. Ming CHU Professeur de g\u00e9nomique et chef du d\u00e9partement de la biochimie et de la biochimie et de la Biochimie mol\u00e9culaire dans l’\u00e9tat de l’\u00c9tat de la science et de l’embarquement de la science et de la premi\u00e8re \u00e9dition de la science et de la premi\u00e8re \u00e9dition de la science et de la science.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Cependant, de nombreux traits sont plus complexes. Nous savons, par exemple, que la plupart des variantes pathog\u00e8nes contribuent \u00e0 une vari\u00e9t\u00e9 de r\u00e9sultats cliniques, m\u00eame parmi les individus portant la m\u00eame variante. Dans cette \u00e9tude, nous avons recherch\u00e9 des sch\u00e9mas de variantes secondaires qui pourraient aider \u00e0 expliquer cela et finalement guider le d\u00e9veloppement de therrapies plus efficaces – personnalis\u00e9es potentiellement.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Les variantes g\u00e9n\u00e9tiques peuvent prendre de nombreuses formes diff\u00e9rentes. Par exemple, une seule lettre de l’alphabet d’ADN peut \u00eatre mal av\u00e9r\u00e9e, comme une faute de frappe; Ou des mots entiers, des phrases ou m\u00eame des chapitres peuvent \u00eatre supprim\u00e9s ou ins\u00e9r\u00e9s l\u00e0 o\u00f9 ils n’appartiennent pas. Souvent, les variantes ont peu d’effet ou passent inaper\u00e7ues, mais parfois une variante perturbe quelque chose de n\u00e9cessaire, conduisant \u00e0 une maladie ou \u00e0 d’autres anomalies de d\u00e9veloppement.<\/p>\n

Les variantes primaires sont g\u00e9n\u00e9ralement celles qui ont \u00e9t\u00e9 pr\u00e9c\u00e9demment associ\u00e9es \u00e0 une caract\u00e9ristique clinique et peuvent \u00eatre utilis\u00e9es diagnostiquement. Cependant, ils ne fonctionnent souvent pas seuls, et leur impact peut \u00eatre influenc\u00e9 par des variantes secondaires – les changements trouv\u00e9s ailleurs dans l’ADN d’une personne – selon Girirajan.<\/p>\n

Girirajan et son \u00e9quipe ont diss\u00e9qu\u00e9 le r\u00f4le des variantes g\u00e9n\u00e9tiques secondaires qui peuvent modifier comment une variante primaire peut ou non conduire \u00e0 des r\u00e9sultats cliniques sp\u00e9cifiques. \u00c9tant donn\u00e9 que les variantes secondaires sont uniques \u00e0 chaque personne, les chercheurs ont d\u00e9clar\u00e9 qu’un mod\u00e8le \u00ab\u00a0multi-coup\u00a0\u00bb peut aider \u00e0 expliquer comment la variabilit\u00e9 des sympt\u00f4mes associ\u00e9s \u00e0 une variante principale r\u00e9sulte de l’architecture g\u00e9nomique individuelle d’une personne.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nos travaux ant\u00e9rieurs ont sugg\u00e9r\u00e9 qu’une variante primaire sensibilise un individu pour la maladie, et le r\u00e9sultat clinique est d\u00e9termin\u00e9 par des\u00ab coups \u00bbsecondaires ailleurs dans le g\u00e9nome\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Girirajan. \u00ab\u00a0Cependant, il n’est pas enti\u00e8rement compris comment des classes de variantes sp\u00e9cifiques modifient les caract\u00e9ristiques cliniques sur diff\u00e9rentes m\u00e9thodes de v\u00e9rification – comment les cohortes d’\u00e9chantillons sont s\u00e9lectionn\u00e9es et \u00e9tudi\u00e9es – et des contextes variants principaux.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Dans les \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques, les chercheurs peuvent s\u00e9lectionner des cohortes d’int\u00e9r\u00eat dans des pools qui ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9velopp\u00e9s \u00e0 diverses fins. Par exemple, un pool peut ne comprendre que des familles qui ont subi des tests g\u00e9n\u00e9tiques parce qu’ils ont un enfant avec un retard de d\u00e9veloppement. Une autre piscine peut comprendre principalement des individus en bonne sant\u00e9, tels que les biobanques repr\u00e9sentatifs nationaux ou internationaux. Encore une autre piscine peut contenir des personnes avec une caract\u00e9ristique clinique sp\u00e9cifique, peu importe leurs autres pr\u00e9sentations cliniques.<\/p>\n

Dans cette \u00e9tude, l’\u00e9quipe a constat\u00e9 que la relation entre les variantes primaires et secondaires diff\u00e9rait selon qu’elle avait v\u00e9rifi\u00e9 leur cohorte d’\u00e9tude \u00e0 partir d’un pool d’individus principalement en bonne sant\u00e9 ou d’un bassin d’individus inclus pour avoir des caract\u00e9ristiques cliniques similaires, telles que l’autisme.<\/p>\n

Pour \u00e9tudier \u00e0 la fois comment l’interaction des variantes et la s\u00e9lection de cohorte \u00e9clairent les r\u00e9sultats cliniques, l’\u00e9quipe s’est concentr\u00e9e sur les individus ayant la suppression d’une section de chromosome 16 – a appel\u00e9 16p12.1 en r\u00e9f\u00e9rence \u00e0 son emplacement sur le chromosome – associ\u00e9 \u00e0 une vari\u00e9t\u00e9 de traits, y compris le retard de d\u00e9veloppement, l’autisme et les troubles psychiatriques.<\/p>\n

Cette suppression est diagnostiqu\u00e9e via des tests g\u00e9n\u00e9tiques, selon les chercheurs, qui ont not\u00e9 que m\u00eame si un parent et un enfant portent tous deux la suppression, ils \u00e9prouvent souvent des caract\u00e9ristiques diff\u00e9rentes. Par exemple, lorsqu’un enfant pr\u00e9sente de graves retards de d\u00e9veloppement, le parent peut pr\u00e9senter des caract\u00e9ristiques psychiatriques telles que la d\u00e9pression ou l’anxi\u00e9t\u00e9.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Cela nous donne l’occasion de demander quels autres facteurs g\u00e9n\u00e9tiques contribuent aux diff\u00e9rents r\u00e9sultats de la suppression 16p12.1 que nous voyons entre les individus\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Corrine Smolen, \u00e9tudiante dipl\u00f4m\u00e9e du programme de bioinformatique et de g\u00e9nomique \u00e0 Penn State et co-premier auteur de l’article. \u00ab\u00a0Dans le pass\u00e9, nous avons montr\u00e9 que le fait d’avoir un niveau g\u00e9n\u00e9ralement plus \u00e9lev\u00e9 de variantes de fond en plus de la suppression conduit \u00e0 des traits plus graves, mais nous voulions voir si nous pouvions identifier les mod\u00e8les entre les types de variantes d’un individu et leurs caract\u00e9ristiques cliniques sp\u00e9cifiques.\u00a0\u00bb<\/p>\n

L’\u00e9quipe a recrut\u00e9 une cohorte de 442 personnes de 124 familles avec au moins un enfant ayant des retards de d\u00e9veloppement et connu pour avoir la suppression 16p12.1. Les chercheurs ont utilis\u00e9 des s\u00e9quences de g\u00e9nome enti\u00e8res et des dossiers m\u00e9dicaux de cette cohorte pour \u00e9valuer 17 classes de variantes secondaires et ont constat\u00e9 que certains types de variantes influen\u00e7aient le risque de caract\u00e9ristiques cliniques sp\u00e9cifiques.<\/p>\n

Par exemple, les enfants de l’\u00e9chantillon avec une expansion dans un type de variant appel\u00e9 r\u00e9p\u00e9tition en tandem courte – o\u00f9 la m\u00eame s\u00e9quence courte d’ADN se trouve cons\u00e9cutive dans le g\u00e9nome et le nombre de copies de la s\u00e9quence peut changer lorsqu’il est pass\u00e9 du parent \u00e0 l’enfant – \u00e9tait un risque plus \u00e9lev\u00e9 de d\u00e9velopper des caract\u00e9ristiques du syst\u00e8me nerveux en plus du retard de d\u00e9veloppement.<\/p>\n

Les chercheurs ont \u00e9galement compar\u00e9 cette cohorte de familles avec une cohorte d’individus avec la suppression trouv\u00e9e dans une s\u00e9lection de grandes biobanques de population, dont certaines contiennent principalement des individus en bonne sant\u00e9 et certains qui incluent des individus v\u00e9rifi\u00e9s pour les caract\u00e9ristiques de l’autisme.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous constatons une diff\u00e9rence claire dans la relation entre les variantes primaires et secondaires en fonction de la fa\u00e7on dont les individus ayant une suppression ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9termin\u00e9s\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Girirajan. \u00ab\u00a0Les personnes de la population g\u00e9n\u00e9rale pr\u00e9sentent diff\u00e9rents mod\u00e8les de variantes secondaires et de caract\u00e9ristiques cliniques que les enfants ayant des retards de d\u00e9veloppement.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Bien que ces r\u00e9sultats limitent la g\u00e9n\u00e9ralisation des mod\u00e8les de variantes primaires et secondaires avec des r\u00e9sultats cliniques \u00e0 travers les cohortes, la compr\u00e9hension de cette variation pourrait aider \u00e0 guider les \u00e9tudes futures et \u00e0 aider au d\u00e9veloppement d’approches m\u00e9dicales personnalis\u00e9es pour traiter les traits complexes, ont d\u00e9clar\u00e9 les chercheurs.<\/p>\n

\u00ab\u00a0C’est ce qui rend les traits complexes si difficiles \u00e0 \u00e9tudier\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Girirajan. \u00ab\u00a0Bien que nous ayons encore beaucoup \u00e0 apprendre, nos r\u00e9sultats sugg\u00e8rent que les strat\u00e9gies de traitement doivent consid\u00e9rer plus que la variante principale. Au lieu de cela, nous devons adopter une approche plus compl\u00e8te qui consid\u00e8re les caract\u00e9ristiques ou les caract\u00e9ristiques cliniques de chaque personne et leur ensemble unique de variantes secondaires.\u00a0\u00bb<\/p>\n

En plus de Girirajan et Smolen, les membres de l’\u00e9quipe de recherche de Penn State comprennent les \u00e9tudiants dipl\u00f4m\u00e9s Matthew Jensen, Anastasia Tyryshkina, Lucilla Pizzo, Jiawan Sun, Serena Noss, Deepro Banerjee et Vijay Kumar Pounraja; Hyebin Song, professeur adjoint de statistiques; et les techniciens de recherche Laura Rohan et Emily Huber. Une liste compl\u00e8te des auteurs et de leurs affiliations, repr\u00e9sentant 31 institutions de 10 pays, peut \u00eatre trouv\u00e9e dans le document.<\/p>\n

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