{"id":10242,"date":"2025-10-02T18:43:22","date_gmt":"2025-10-02T16:43:22","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-cartographie-des-proteines-de-cilia-met-en-lumiere-les-rares-maladies-de-lenfance-et-les-troubles-genetiques\/"},"modified":"2025-10-02T18:43:25","modified_gmt":"2025-10-02T16:43:25","slug":"la-cartographie-des-proteines-de-cilia-met-en-lumiere-les-rares-maladies-de-lenfance-et-les-troubles-genetiques","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-cartographie-des-proteines-de-cilia-met-en-lumiere-les-rares-maladies-de-lenfance-et-les-troubles-genetiques\/","title":{"rendered":"La cartographie des prot\u00e9ines de cilia met en lumi\u00e8re les rares maladies de l&rsquo;enfance et les troubles g\u00e9n\u00e9tiques"},"content":{"rendered":"<div>\n<div class=\"article-gallery lightGallery\">\n<div data-thumb=\"https:\/\/scx1.b-cdn.net\/csz\/news\/tmb\/2025\/human-cilia-study-offe-1.jpg\" data-src=\"https:\/\/scx2.b-cdn.net\/gfx\/news\/hires\/2025\/human-cilia-study-offe-1.jpg\" data-sub-html=\"A view of cilia (in red) in which researchers found the protein CREB3 (in green), a gene variant of which may be linked to various disorders known as ciliopathies. Credit: KTH Royal Institute of Technology\">\n<figure class=\"article-img\">\n<\/figure><\/div>\n<\/div>\n<p>Attach\u00e9 \u00e0 presque toutes les cellules humaines se trouve une structure de type d&rsquo;antenne connue sous le nom de cil primaire, qui d\u00e9tecte l&rsquo;environnement de la cellule et contr\u00f4le la fa\u00e7on dont il r\u00e9agit aux signaux de son environnement. De nouvelles recherches des \u00c9tats-Unis et de la Su\u00e8de ont cartographi\u00e9 et identifi\u00e9 des centaines de prot\u00e9ines qui composent ces structures, contribuant \u00e0 de nouvelles perspectives pour les recherches futures sur la biologie ciliaire, les m\u00e9canismes de la maladie et les th\u00e9rapies potentielles.<\/p>\n<p>Publication dans la revue, <i>Cellule<\/i>des chercheurs du KTH Royal Institute of Technology et de l&rsquo;Universit\u00e9 de Stanford ont utilis\u00e9 des techniques avanc\u00e9es d&rsquo;imagerie et de d&rsquo;anticorps pour cartographier les prot\u00e9ines \u00e0 l&rsquo;int\u00e9rieur des cils primaires \u00e0 travers trois types de cellules humaines.<\/p>\n<p>Ils ont analys\u00e9 plus de 128 000 cils individuels et identifi\u00e9 715 prot\u00e9ines situ\u00e9es dans diff\u00e9rentes parties du cil responsables de la d\u00e9tection des signaux m\u00e9caniques ou chimiques, tels que les hormones. Ces cils primaires sont distincts des cils mobiles, qui sont responsables du mouvement des fluides ou des cellules.<\/p>\n<p>Le professeur Emma Lundberg, chercheur en prot\u00e9omique cellulaire et clinique au KTH Royal Institute of Technology, a d\u00e9clar\u00e9 que l&rsquo;\u00e9tude a \u00e9galement identifi\u00e9 un g\u00e8ne possible derri\u00e8re divers troubles li\u00e9s \u00e0 des dysfonctionnements du cil. Ceux-ci peuvent entra\u00eener des troubles affectant de nombreuses parties du corps, du cerveau et des yeux vers les reins et les os.<\/p>\n<p>De plus, les chercheurs ont d\u00e9couvert 91 prot\u00e9ines qui n&rsquo;avaient jamais \u00e9t\u00e9 li\u00e9es au cila.<\/p>\n<p>L&rsquo;\u00e9tude \u00e9largit la compr\u00e9hension actuelle des cils, les jetant en tant que processeurs d&rsquo;informations hautement adaptables et polyvalents, qui accordent leur composition de prot\u00e9ines pour r\u00e9pondre aux besoins de la cellule \u00e0 laquelle ils appartiennent.<\/p>\n<div class=\"article-gallery lightGallery\">\n<div data-thumb=\"https:\/\/scx1.b-cdn.net\/csz\/news\/tmb\/2025\/human-cilia-study-offe.jpg\" data-src=\"https:\/\/scx2.b-cdn.net\/gfx\/news\/hires\/2025\/human-cilia-study-offe.jpg\" data-sub-html='A view of stained CKAP2 cells with cilia labeled in red, and nuclei in green. \"It can be seen that ciliary localization of CKAP2 is incredible diverse,\" says Jan Hansen, lead author of the study. Credit: KTH Royal Institute of Technology'>\n<figure class=\"article-img text-center\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/1759423402_261_La-cartographie-des-proteines-de-cilia-met-en-lumiere-les.jpg\" alt=\"L'\u00e9tude des cils humains offre des indices sur les maladies de l'enfance\" Titre = 'Une vue des cellules CKAP2 color\u00e9es avec des cils marqu\u00e9s en rouge et des noyaux en vert. \"On peut voir que la localisation ciliaire de CKAP2 est incroyable diversifi\u00e9e,\" dit Jan Hansen, auteur principal de l'\u00e9tude. Cr\u00e9dit: Kth Royal Institute of Technology '><br \/>\n                     <\/figure>\n<\/p><\/div>\n<\/div>\n<p>\u00ab\u00a0Les cellules semblent personnaliser la composition des prot\u00e9ines de leurs cils pour les faire effectuer des t\u00e2ches de d\u00e9tection sp\u00e9cifiques,\u00a0\u00bb dit-elle. \u00ab\u00a0Ces prot\u00e9ines ciliaires nouvellement d\u00e9couvertes inspirent de nombreuses nouvelles hypoth\u00e8ses sur les cils.\u00a0\u00bb<\/p>\n<p>Avec des cliniciens de l&rsquo;Institut Karolinska \u00e0 Stockholm, l&rsquo;\u00e9quipe a explor\u00e9 la pertinence clinique de leurs r\u00e9sultats en comparant leur liste de prot\u00e9ines avec les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques de patients atteints de syndromes non diagnostiqu\u00e9s. Ce faisant, ils ont trouv\u00e9 une variante de g\u00e8ne, CREB3, chez un enfant pr\u00e9sentant des sympt\u00f4mes ressemblant \u00e0 des ciliopathies.<\/p>\n<p>L&rsquo;auteur principal de l&rsquo;\u00e9tude, Jan Hansen, chercheur du laboratoire Lundberg dirige \u00e0 Stanford, dit que cette d\u00e9couverte ouvre la porte \u00e0 l&rsquo;identification de nouveaux g\u00e8nes pathog\u00e8nes et une meilleure compr\u00e9hension des troubles rares.<\/p>\n<p>Cela peut \u00e9galement conduire \u00e0 une meilleure pr\u00e9cision dans le diagnostic des ciliopathies, une classe de troubles g\u00e9n\u00e9tiques o\u00f9 un g\u00e8ne malade conduit \u00e0 un dysfonctionnement des cils.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0Les patients pr\u00e9sentent des sympt\u00f4mes divers, tels que six doigts par main, des d\u00e9ficits mentaux, une c\u00e9cit\u00e9 ou des malformations r\u00e9nales.\u00a0\u00bb Dit Hansen. Mais la liaison de maladies rares aux cils a \u00e9t\u00e9 limit\u00e9e en raison de la difficult\u00e9 \u00e0 \u00e9tudier le maquillage des prot\u00e9ines de cils.<\/p>\n<div class=\"article-gallery lightGallery\">\n<div data-thumb=\"https:\/\/scx1.b-cdn.net\/csz\/news\/tmb\/2025\/human-cilia-study-offe-2.jpg\" data-src=\"https:\/\/scx2.b-cdn.net\/gfx\/news\/2025\/human-cilia-study-offe-2.jpg\" data-sub-html=\"In mapping the primary cilia in human cells, researchers at KTH Royal Institute of Technology and Stanford University have opened the door to identifying new disease-causing genes and better understanding of rare disorders. Credit: KTH Royal Institute of Technology\">\n<figure class=\"article-img text-center\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/1759423402_713_La-cartographie-des-proteines-de-cilia-met-en-lumiere-les.jpg\" alt=\"L'\u00e9tude des cils humains offre des indices sur les maladies de l'enfance\" title=\"Dans la cartographie des cils primaires dans les cellules humaines, les chercheurs du KTH Royal Institute of Technology et de l'Universit\u00e9 de Stanford ont ouvert la porte \u00e0 l'identification de nouveaux g\u00e8nes pathog\u00e8nes et d'une meilleure compr\u00e9hension des troubles rares. Cr\u00e9dit: Kth Royal Institute of Technology\"><br \/>\n                     <\/figure>\n<\/p><\/div>\n<\/div>\n<p>\u00ab\u00a0Notre atlas spatial des prot\u00e9ines de cils peut contribuer \u00e0 une meilleure compr\u00e9hension et diagnostic de troubles de la ciliopathie rares, dans lesquels les patients pr\u00e9sentent des sympt\u00f4mes tr\u00e8s divers.\u00a0\u00bb<\/p>\n<p>Les donn\u00e9es de l&rsquo;\u00e9tude sont accessibles au public via l&rsquo;atlas des prot\u00e9ines humaines, une ressource ouverte pour les scientifiques et les cliniciens du monde entier.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0Je crois fermement \u00e0 la science ouverte, et nous sommes fiers de partager ces r\u00e9sultats ouvertement \u00e0 la communaut\u00e9 de la recherche,\u00a0\u00bb Lundberg dit.<\/p>\n<p>                                        <!-- print only --><\/p><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Attach\u00e9 \u00e0 presque toutes les cellules humaines se trouve une structure de type d&rsquo;antenne connue<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":10243,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[1990,6959,16,675,2419,49,831,404,815,1204,1052,164],"class_list":["post-10242","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-les-maladies","tag-cartographie","tag-cilia","tag-des","tag-genetiques","tag-lenfance","tag-les","tag-lumiere","tag-maladies","tag-met","tag-proteines","tag-rares","tag-troubles","generate-columns","tablet-grid-50","mobile-grid-100","grid-parent","grid-50","resize-featured-image"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v23.4 - 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Depuis plus de dix ans, j'explore et rapporte les histoires poignantes des individus confront\u00e9s \u00e0 ces d\u00e9fis, tout en sensibilisant le public aux traitements novateurs et aux progr\u00e8s scientifiques dans ce domaine. 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