{"id":1008,"date":"2024-10-02T22:02:18","date_gmt":"2024-10-02T20:02:18","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/en-rognant-sur-les-raccourcis-des-maladies-genetiques-rares-ne-sont-pas-diagnostiquees-selon-les-scientifiques\/"},"modified":"2024-10-02T22:02:20","modified_gmt":"2024-10-02T20:02:20","slug":"en-rognant-sur-les-raccourcis-des-maladies-genetiques-rares-ne-sont-pas-diagnostiquees-selon-les-scientifiques","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/en-rognant-sur-les-raccourcis-des-maladies-genetiques-rares-ne-sont-pas-diagnostiquees-selon-les-scientifiques\/","title":{"rendered":"En rognant sur les raccourcis, des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares ne sont pas diagnostiqu\u00e9es, selon les scientifiques"},"content":{"rendered":"
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Une d\u00e9nomination inexacte des maladies g\u00e9n\u00e9tiques a pour cons\u00e9quence que certaines maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares ne sont pas inutilement diagnostiqu\u00e9es, pr\u00e9viennent les scientifiques de l’Universit\u00e9 de Manchester. UN G\u00e9n\u00e9tique naturelle<\/i> Le document de communication publi\u00e9 aujourd’hui s’ajoute aux donn\u00e9es existantes selon lesquelles environ 6 000 enfants britanniques atteints de maladies rares par an ne re\u00e7oivent jamais de diagnostic, beaucoup mourant sans savoir ce qui les a caus\u00e9es.<\/p>\n

Les chercheurs soulignent \u00e9galement les recherches existantes qui calculent le co\u00fbt des longs voyages de diagnostic des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares vers le NHS \u00e0 plus de 3 milliards de livres sterling par d\u00e9cennie. Les g\u00e9n\u00e9ticiens hospitaliers s’appuient sur des preuves publi\u00e9es pour poser des diagnostics, mais en raison de la d\u00e9nomination incoh\u00e9rente des variantes, affirment les auteurs, ils sont souvent incapables de localiser les informations pertinentes, m\u00eame si elles existent.<\/p>\n

De nombreux g\u00e9n\u00e9ticiens, disent-ils, utilisent une nomenclature plus simple mais moins pr\u00e9cise, emp\u00eachant des bases de donn\u00e9es comme ClinVar et la Leiden Open Variation Database (LOVD) d’identifier correctement et d’ajouter de la litt\u00e9rature \u00e0 leurs dossiers.<\/p>\n

Cependant, un syst\u00e8me appel\u00e9 VariantValidator, con\u00e7u par des chercheurs de l’Universit\u00e9 de Leicester et d\u00e9sormais bas\u00e9 \u00e0 l’Universit\u00e9 de Manchester, est utilis\u00e9 par les principales revues m\u00e9dicales pour donner \u00e0 chaque variante un nom standardis\u00e9. Cela permet de partager et de trouver des preuves de diagnostic. Dans le document de communication, les auteurs exhortent les m\u00e9decins \u00e0 utiliser le syst\u00e8me pour nommer les variantes g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n

Bien que les maladies rares, caus\u00e9es par des variations dans les s\u00e9quences d\u2019ADN, touchent moins d\u2019une personne sur 2 000, le nombre de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares, soit environ 8 000, affecte environ 8 \u00e0 10 % des naissances dans le monde.<\/p>\n

L’auteur principal, le Dr Peter Freeman de l’Universit\u00e9 de Manchester, dont le fils souffre d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique non diagnostiqu\u00e9e, est le scientifique principal de l’\u00e9quipe qui a con\u00e7u et d\u00e9velopp\u00e9 VariantValidator. Il a d\u00e9clar\u00e9 : \u00ab Il est largement reconnu que les m\u00e9decins d\u00e9crivent souvent les variantes de l’ADN en utilisant divers syst\u00e8mes de d\u00e9nomination obsol\u00e8tes ou non standard. Mais la d\u00e9nomination pr\u00e9cise des variantes est cruciale afin que les m\u00e9decins puissent les r\u00e9f\u00e9rencer et poser un diagnostic aux patients atteints d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Malheureusement, de nombreuses personnes, y compris mon fils, n’ont pas re\u00e7u le diagnostic dont elles ont besoin, ce qui a des implications difficiles pour elles. Par exemple, sans diagnostic, il peut \u00eatre tr\u00e8s difficile d’obtenir une place dans une \u00e9cole appropri\u00e9e ou d’acc\u00e9der \u00e0 une \u00e9cole dont ils ont d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9ment besoin. services.<\/p>\n

\u00ab\u00a0C’est exasp\u00e9rant de savoir que quelqu’un a peut-\u00eatre identifi\u00e9 le variant qui a caus\u00e9 sa maladie, mais ne l’a peut-\u00eatre pas nomm\u00e9 correctement, donc il n’y a aucun moyen de le trouver.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Il a ajout\u00e9 : \u00ab VariantValidator existe depuis 7 ans et est consid\u00e9r\u00e9 comme la r\u00e9f\u00e9rence en termes de d\u00e9nomination pr\u00e9cise des variantes g\u00e9n\u00e9tiques afin que d’autres cliniciens puissent trouver la d\u00e9finition et les utiliser. Mais dans un grand nombre de cas, cela ne se produit tout simplement pas. car il est plus facile et plus rapide de prendre des raccourcis ou de s’appuyer sur des syst\u00e8mes obsol\u00e8tes reconnaissables uniquement dans des disciplines cliniques sp\u00e9cifiques.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Le probl\u00e8me est si r\u00e9pandu que j’ai m\u00eame rencontr\u00e9 des experts charg\u00e9s d’\u00e9tablir des normes cliniques qui faisaient ces erreurs lorsqu’ils nommaient des variantes dans des directives politiques ax\u00e9es sur la g\u00e9n\u00e9tique. Notre travail porte sur le g\u00e9nome humain, mais la nomenclature des variantes g\u00e9n\u00e9tiques des virus et autres agents pathog\u00e8nes est \u00e9galement non standardis\u00e9s – et c’est \u00e9galement un probl\u00e8me qui doit \u00eatre r\u00e9solu.<\/p>\n

\u00ab\u00a0La nomenclature devrait d\u00e9crire avec pr\u00e9cision les changements dans le s\u00e9quen\u00e7age de l’ADN observ\u00e9s lorsqu’il existe une variante par rapport \u00e0 une s\u00e9quence standard. Mais dans de nombreux cas, cela ne se produit tout simplement pas et fait partie d’un ensemble complexe de probl\u00e8mes qui entra\u00eenent des diagnostics manqu\u00e9s ou manqu\u00e9s. \u00ab\u00a0<\/p>\n

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